Enfermedad huérfana Deficiencia aislada de sulfito oxidasa #5195 Está enfermedad se describe en Encefalopatía por deficiencia de sulfito oxidasa (INSERM; ORPHANET) CIE E721 Orphanet 99731 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia aislada del complejo I #1945 Es un error congénito del metabolismo poco frecuente debido a mutaciones en genes nucleares o mitocondriales que codifican subunidades o factores de ensamblaje del complejo I mitoc... CIE G713 OMIM 600335 Orphanet 2609 Ministerio 22 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia aislada del complejo III #1177 La deficiencia aislada del complejo III, es un trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial, genético y poco frecuente, caracterizado por un amplio espectro de manifestacio... CIE G713 Orphanet 1460 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia aislada no adquirida de la hormona de crecimiento #565 Es una deficiencia no adquirida y poco frecuente de la hormona hipofisaria caracterizada por deficiencia del crecimiento, retraso de la edad ósea y talla baja de gravedad y edad de... CIE E230 Orphanet 631 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia combinada de factores de la coagulación dependientes de la vitamina K, forma hereditaria #4654 El déficit combinado de factores de la coagulación vitamina K dependientes hereditario (VKCFD) es un trastorno hemorrágico congénito, consecuencia de una disminución de los niveles... CIE D682 Orphanet 98434 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia combinada de hormonas hipofisarias de causa genética #4250 Es un trastorno caracterizado por una deficiencia de múltiples hormonas hipofisarias, incluyendo las deficiencias somatótrofas, tirotrofas, lactotrofas, corticotrofas o gonadotrofa... CIE E230 Orphanet 95494 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia combinada de hormonas hipofisarias no adquirida sin malformaciones extrahipofisarias #6264 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 178025 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa asociada al gen QRSL1 #10446 Es una rara enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por la aparición prenatal o en el lactante de una grave cardiomiopatía, fallo de medro y retraso del desarrollo glo... CIE E888 Orphanet 570491 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa asociada al gen WARS2 #10459 Es un trastorno poco frecuente de la fosforilación oxidativa mitocondrial caracterizado por un espectro de tres fenotipos clínicos principales que comprenden un fenotipo neonatal g... CIE E888 Orphanet 572798 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa asociado al gen C12ORF65 #10016 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 497623 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 11 #8718 Es un trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial poco frecuente y de origen genético caracterizado por un fenotipo altamente variable que va desde encefalomiopatía neonat... CIE E888 Orphanet 324535 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 13 #8649 La deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 13 es una enfermedad mitocondrial poco frecuente debida a un defecto en la síntesis de proteínas mitocondriales. Está ca... CIE E888 Orphanet 319514 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico