Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Deficiencia aislada de sulfito oxidasa
Está enfermedad se describe en Encefalopatía por deficiencia de sulfito oxidasa (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E721
Orphanet 99731
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia aislada del complejo I
Es un error congénito del metabolismo poco frecuente debido a mutaciones en genes nucleares o mitocondriales que codifican subunidades o factores de ensamblaje del complejo I mitoc...
Códigos
CIE G713
OMIM 600335
Orphanet 2609
Ministerio 22
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia aislada del complejo III
La deficiencia aislada del complejo III, es un trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial, genético y poco frecuente, caracterizado por un amplio espectro de manifestacio...
Códigos
CIE G713
Orphanet 1460
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia aislada no adquirida de la hormona de crecimiento
Es una deficiencia no adquirida y poco frecuente de la hormona hipofisaria caracterizada por deficiencia del crecimiento, retraso de la edad ósea y talla baja de gravedad y edad de...
Códigos
CIE E230
Orphanet 631
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia combinada de factores de la coagulación dependientes de la vitamina K, forma hereditaria
El déficit combinado de factores de la coagulación vitamina K dependientes hereditario (VKCFD) es un trastorno hemorrágico congénito, consecuencia de una disminución de los niveles...
Códigos
CIE D682
Orphanet 98434
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia combinada de hormonas hipofisarias de causa genética
Es un trastorno caracterizado por una deficiencia de múltiples hormonas hipofisarias, incluyendo las deficiencias somatótrofas, tirotrofas, lactotrofas, corticotrofas o gonadotrofa...
Códigos
CIE E230
Orphanet 95494
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia combinada de hormonas hipofisarias no adquirida sin malformaciones extrahipofisarias
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 178025
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa asociada al gen QRSL1
Es una rara enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por la aparición prenatal o en el lactante de una grave cardiomiopatía, fallo de medro y retraso del desarrollo glo...
Códigos
CIE E888
Orphanet 570491
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa asociada al gen WARS2
Es un trastorno poco frecuente de la fosforilación oxidativa mitocondrial caracterizado por un espectro de tres fenotipos clínicos principales que comprenden un fenotipo neonatal g...
Códigos
CIE E888
Orphanet 572798
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa asociado al gen C12ORF65
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 497623
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 11
Es un trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial poco frecuente y de origen genético caracterizado por un fenotipo altamente variable que va desde encefalomiopatía neonat...
Códigos
CIE E888
Orphanet 324535
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 13
La deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 13 es una enfermedad mitocondrial poco frecuente debida a un defecto en la síntesis de proteínas mitocondriales. Está ca...
Códigos
CIE E888
Orphanet 319514
- Actualización
- 29/05/2026