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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

No ministerio

Es un trastorno poco frecuente del segmento anterior del ojo caracterizado por una degeneración lentamente progresiva, bilateral, asimétrica, generalmente no inflamatoria de la cór...

Códigos

CIE H184 Orphanet 519410
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un trastorno poco frecuente del segmento anterior del ojo caracterizado por un marcado adelgazamiento de la parte inferior de la córnea periférica (que se extiende desde la posi...

Códigos

CIE H187 Orphanet 137672
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una distrofia hereditaria de la retina caracterizada por una adaptación retardada a la oscuridad y nictalopia, así como por la presencia de drusas en la edad adulta, seguida por...

Códigos

CIE H355 Orphanet 67042
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Deleción 5q35

Ministerio

Hace referencia a los diferentes síndromes polimalformativos congénitos debidos a deleciones de extensión variable en la zona terminal del brazo largo del cromosoma 5 (5q), abarcan...

Códigos

CIE Q935 OMIM En revisión Orphanet 1627 Ministerio 559
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Deleción 7q3

No ministerio

La monosomía distal 7q36 es una anomalía cromosómica poco frecuente, resultante de una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 7. Presenta un fenotipo muy variable caracteri...

Códigos

CIE Q935 Orphanet 1636
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Deleción intersticial 10q

No ministerio

Es un síndrome de anomalías cromosómicas poco frecuente, que resulta de una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 10. Se asocia a un fenotipo muy variable caracterizado pr...

Códigos

CIE Q935 Orphanet 1581
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Deleción intersticial 12q

No ministerio

Es una monosomía parcial autosómica caracterizada por una combinación variable de retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, anomalías ectodérmicas, genitourinarias y cardía...

Códigos

CIE Q935 Orphanet 96160
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 98142
Actualización
29/05/2026