Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Deficiencia familiar de glucocorticoides
Es un grupo de insuficiencias suprarrenales primarias caracterizado clínicamente por hiperpigmentación neonatal, hipoglucemia, fallo de medro e infecciones recurrentes, y bioquímic...
Códigos
CIE E271
OMIM 202200
Orphanet 361
Ministerio 551
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia familiar de GPIHBP1
Está enfermedad se describe en Síndrome de quilomicronemia familiar (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E783
Orphanet 535458
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia familiar de LCAT
El déficit familiar de LCAT (lecitina-colesterol-acil-transferasa) (FLD) es una forma del déficit de lecitina-colesterol-acil-transferasa (LCAT; consulte este término) caracterizad...
Códigos
CIE E786
Orphanet 79293
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia familiar de lipoproteína lipasa
Está enfermedad se describe en Síndrome de quilomicronemia familiar (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E783
Orphanet 309015
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia familiar del factor de maduración de lipasa 1
Está enfermedad se describe en Síndrome de quilomicronemia familiar (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E783
Orphanet 535453
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia femoral focal proximal
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q748
Orphanet 633228
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia generalizada de galactosa epimerasa
Está enfermedad se describe en Deficiencia de galactosa epimerasa (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E742
Orphanet 308487
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia hipofisaria
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
CIE E230
Orphanet 101957
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia hipofisaria por el síndrome de la silla turca vacía
Es una deficiencia hipofisaria poco frecuente caracterizada por la herniación del espacio subaracnoideo hacia la silla turca, lo que resulta en un adelgazamiento de la glándula pit...
Códigos
CIE E230
Orphanet 91354
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia hipofisaria por quistes de la bolsa de Rathke
Es una deficiencia de hormona hipofisaria adquirida y poco frecuente que se caracteriza por una combinación de cefalea y defectos del campo visual que se correlacionan con el tamañ...
Códigos
CIE E230
Orphanet 91350
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia hipofisaria postraumática
Es un trastorno endocrino, adquirido y poco frecuente, caracterizado por la deficiencia de una o más hormonas hipofisarias como consecuencia de una lesión traumática o médicamente...
Códigos
CIE E231
Orphanet 95619
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa
La deficiencia múltiple de acil CoA-deshidrogenasa (MADD) es una alteración de la oxidación de los ácidos grasos y los aminoácidos y un trastorno clínicamente heterogéneo que va de...
Códigos
CIE E713
OMIM 231680
Orphanet 26791
Ministerio 13
- Actualización
- 29/05/2026