Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa neonatal transitoria
La deficiencia neonatal transitoria múltiple de acil CoA-deshidrogenasa es una enfermedad rara en la que un déficit de riboflavina materna provoca en el lactante manifestaciones si...
Códigos
CIE E713
Orphanet 329942
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa tipo leve
Está enfermedad se describe en Deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E713
Orphanet 394532
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa tipo neonatal grave
Está enfermedad se describe en Deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E713
Orphanet 394529
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia múltiple de carboxilasas
Es un grupo de errores innatos del metabolismo de la biotina caracterizado por la reducción de la actividad de las enzimas dependientes de la biotina, que resulta en un amplio espe...
Códigos
Orphanet 148
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia múltiple de sulfatasas
Es una enfermedad de almacenamiento lisosomal muy poco frecuente y fatal, caracterizada por un fenotipo clínico que combina las características de las diferentes deficiencias de su...
Códigos
CIE E752
OMIM 272200
Orphanet 585
Ministerio 1234
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia no adquirida de hormonas hipofisarias
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 95488
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia PAICS
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE E798
Orphanet 633099
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia pancreática combinada de lipasa-colipasa
La deficiencia combinada de lipasa-colipasa pancreática es un trastorno de absorción y transporte de lípidos caracterizada por esteatorrea con heces de olor fétido desde el nacimie...
Códigos
CIE K903
Orphanet 309111
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia primaria de CD59
Es una enfermedad hematológica y neurológica, genética, poco frecuente, caracterizada por hemólisis Coombs-negativa crónica, asociada a polineuropatía sensitivo-motora periférica,...
Códigos
CIE D841
OMIM 612300
Orphanet 169464
Ministerio 396
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia selectiva de IgM
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE D804
OMIM En revisión
Ministerio 2166
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia sistémica primaria de carnitina
Es un trastorno del ciclo y del transporte de la carnitina caracterizado clásicamente por una miocardiopatía de aparición en la primera infancia, a menudo asociada a debilidad e hi...
Códigos
CIE E713
Orphanet 158
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficit congenito de fibrinogeno
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE D682
OMIM 202400
Ministerio 495
- Actualización
- 29/05/2026