Saltar al contenido

Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

No ministerio

La degeneración cerebelosa - retiniana infantil, es un trastorno neurodegenerativo poco frecuente, caracterizado por un inicio temprano de hipotonía troncal, formas variables de co...

Códigos

CIE E888 Orphanet 313850
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 98535
Actualización
29/05/2026
Ministerio

La degeneración helicoidal peripapilar coriorretiniana es una enfermedad degenerativa coriorretiniana hereditaria autosómica dominante poco frecuente, que se presenta al nacimiento...

Códigos

CIE H312 OMIM 108985 Orphanet 86813 Ministerio 555
Actualización
29/05/2026
Ministerio

La hipotricosis con degeneración macular juvenil (HJMD) es un síndrome muy poco frecuente caracterizado por un pelo escaso y corto desde el nacimiento, seguido por una degeneración...

Códigos

CIE Q840 OMIM 601553 Orphanet 1573 Ministerio 556
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un trastorno macular genético poco frecuente caracterizado por miopía severa resultante de la elongación progresiva del globo ocular, que produce un adelgazamiento de la escleró...

Códigos

CIE H353 Orphanet 178493
Actualización
29/05/2026