Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una enfermedad monogénica con epilepsia poco frecuente caracterizada por encefalopatía de inicio neonatal, microcefalia, retraso grave o ausencia del desarrollo, alteraciones respiratorias (que incluyen hipoventilación central y/o insufi...

Es un error innato del metabolismo, hereditario y poco frecuente, caracterizado por un inicio agudo de encefalopatía en la lactancia o en la infancia temprana. Al margen de estos episodios agudos, el trastorno sigue un curso relativamente b...

La encefalopatía infantil por deficiencia de tiamina pirofosfoquinasa es un error innato del metabolismo poco frecuente caracterizado por episodios encefalopáticos agudos de inicio temprano (desencadenados, con frecuencia, por infecciones v...

Es un trastorno poco frecuente caracterizado clínicamente por la aparición de mioclonus fragmentario en el primer mes de vida, a menudo asociado a crisis epilépticas focales irregulares y un patrón de explosión-supresión en el electroencefa...

Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por un inicio rápido con crisis epilépticas, alteración del nivel de conciencia, deterioro neurológico y diferentes grados de disfunción hepática, después de una infección respirato...

Es una enfermedad de almacenaje lisosomal, que pertenece al grupo de las esfingolipidosis. (INSERM; ORPHANET)

La encefalopatía debida a la deficiencia de sulfito oxidasa es un trastorno neurometabólico poco común caracterizado por convulsiones, encefalopatía progresiva y luxación del cristalino. (INSERM; ORPHANET)

La encefalopatía por glicina (GE) es un error congénito del metabolismo de la glicina caracterizado por la acumulación de glicina en los fluidos y tejidos del cuerpo, incluyendo el cerebro, provocando síntomas neurometabólicos de gravedad v...

Es una forma poco frecuente de encefalopatía por glicina (EG) en la que el inicio de las manifestaciones clínicas de la enfermedad difieren de la EG neonatal o infantil. (INSERM; ORPHANET)

La encefalopatía infantil por glicina es una forma de grado leve a grave de encefalopatía por glicina (GE; consulte este término), caracterizada por hipotonía temprana, retraso en el desarrollo y convulsiones. (INSERM; ORPHANET)

La encefalopatía neonatal por glicina es una forma frecuente y normalmente grave de encefalopatía por glicina (GE; consulte este término), caracterizada por coma, apnea, hipotonía, convulsiones y espasmos mioclónicos en el periodo neonatal...

Es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por un fenotipo variable que comprende retraso del desarrollo psicomotor o regresión del neurodesarrollo, hipotonía, crisis, microcefalia, atrofia óptica, signos piramidales y neur...

Está enfermedad se describe en Encefalopatía por un defecto en la fisión mitocondrial y peroxisomal (INSERM; ORPHANET)

La encefalopatía progresiva con leucodistrofia por deficiencia de DECR es una enfermedad mitocondrial poco frecuente que se presenta con hipotonía neonatal, anomalías del sistema nervioso central (ventriculomegalia, hipoplasia del cuerpo ca...

Es un trastorno poco frecuente caracterizado por una encefalopatía progresiva de inicio temprano con mioclonus continuo migratorio. Se han descrito tres casos. El mioclonus continuo focal debutó durante los primeros meses de vida. Más adela...