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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 364536
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Displasia osteofibrosa

No ministerio

Es una displasia ósea primaria, genética y poco frecuente, caracterizada por la presencia de un tumor osteolítico fibro-óseo benigno localizado típicamente en la tibia (y, ocasiona...

Códigos

CIE M850 Orphanet 488265
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Displasia osteoglofónica

No ministerio

Es un trastorno poco frecuente caracterizado por talla baja extrema, anomalías craneofaciales graves y múltiples dientes impactados. (INSERM; ORPHANET)

Códigos

CIE Q871 Orphanet 2645
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 93443
Actualización
29/05/2026
Ministerio

La displasia oto-espondilo-megaepifisaria (OSMED) es una anomalía innata de la formación del colágeno de los cartílagos que se caracteriza por una sordera neurosensorial, unas epíf...

Códigos

CIE Q777 OMIM 215150 Orphanet 1427 Ministerio 697
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Displasia otomandibular

No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 155896
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Displasia parastremática

No ministerio

Es una condrodisplasia muy poco frecuente caracterizada por un enanismo grave, cifoescoliosis, rigidez de las articulaciones grandes y distorsión de los miembros inferiores. (INSER...

Códigos

CIE Q871 Orphanet 2646
Actualización
29/05/2026