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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

No ministerio

Es una inmunodeficiencia de origen genético y poco frecuente, con afectación cutánea caracterizada por la tríada de alopecia no cicatricial (que afecta, principalmente, al cuero ca...

Códigos

CIE K137 Orphanet 1839
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Displasia óculo-oto-facial

Ministerio

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Burn-McKeown (INSERM; ORPHANET)

Códigos

CIE Q878 OMIM 608572 Orphanet 77302 Ministerio 693
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Displasia oculodentodigital

Ministerio

Es un síndrome malformativo congénito poco frecuente caracterizado por anomalías craneofaciales, oculares, dentales, digitales y síntomas neurológicos. (INSERM; ORPHANET)

Códigos

CIE Q878 OMIM 164200 Orphanet 2710 Ministerio 692
Actualización
29/05/2026
Ministerio

Es un síndrome de displasia ectodérmica de origen genético poco frecuente caracterizado por anomalías dentales (principalmente agenesia de los dientes permanentes y temporales con...

Códigos

CIE Q824 OMIM 257980 Orphanet 2721 Ministerio 1288
Actualización
29/05/2026
Ministerio

La displasia odontomaxilar segmentaria (SOD) es un trastorno poco frecuente, caracterizado por el agrandamiento unilateral del hueso alveolar y la encía del maxilar superior izquie...

Códigos

CIE K004 OMIM En revisión Orphanet 67039 Ministerio 694
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Displasia odontomicroniquial

No ministerio

Es un síndrome de displasia ectodérmica hereditaria poco frecuente caracterizado por la afectación de dientes y uñas: erupción precoz y desprendimiento de la dentición temporal, er...

Códigos

CIE Q848 Orphanet 1811
Actualización
29/05/2026
No ministerio

La displasia oftalmo-mandibulo-mélica está caracterizada por ceguera completa debido a opacidades corneales, masticación dificultosa debido a la fusión temporomandibular y malforma...

Códigos

CIE Q878 Orphanet 2741
Actualización
29/05/2026
Ministerio

Es una displasia ósea letal caracterizada por bajo peso al nacer, talla baja rizomélica, fémur curvo y tórax corto, que provoca asfixia. Los casos iniciales podrían haber sido diag...

Códigos

CIE Q778 OMIM 211120 Orphanet 1842 Ministerio 695
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Displasia ósea primaria

Ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

CIE Q789 OMIM En revisión Orphanet 364526 Ministerio 683
Actualización
29/05/2026