Saltar al contenido

Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

No ministerio

Es una variante poco frecuente de displasia frontonasal caracterizada por diversas malformaciones craneofaciales (fontanela anterior amplia, hipertelorismo ocular, punta nasal bífi...

Códigos

CIE Q758 Orphanet 1827
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una displasia frontonasal poco frecuente caracterizada por un fenotipo craneofacial que comprende frente prominente con línea anterior de implantación del cabello alta, ptosis,...

Códigos

CIE Q758 Orphanet 488437
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Displasia geleofísica

Ministerio

Es una displasia esquelética muy rara, caracterizada por talla baja, anomalías prominentes en manos y pies, y un aspecto facial característico (descrito como feliz). (INSERM; ORPHA...

Códigos

CIE Q871 OMIM 231050 Orphanet 2623 Ministerio 685
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Displasia gnatodiafisaria

No ministerio

Es una displasia ósea caracterizada por fragilidad ósea, frecuentes fracturas óseas a una edad temprana, lesiones cemento-óseas en los huesos de la mandíbula, arqueamiento de los h...

Códigos

CIE M858 Orphanet 53697
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Displasia inmuno-ósea

No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 169349
Actualización
29/05/2026
Ministerio

Es un trastorno multisistémico poco frecuente caracterizado por displasia espondiloepifisaria y talla baja desproporcionada, dismorfia facial, inmunodeficiencia de células T y nefr...

Códigos

CIE Q777 OMIM 242900 Orphanet 1830 Ministerio 686
Actualización
29/05/2026
Ministerio

Es un trastorno poco frecuente definido por una osteosclerosis generalizada con la formación de hueso perióstico, una dismorfia facial característica, anomalías cerebrales incluyen...

Códigos

CIE Q782 OMIM 259775 Orphanet 1832 Ministerio 688
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Displasia mesodérmica axial

No ministerio

Es un síndrome poco frecuente de defectos del desarrollo embrionario caracterizado por manifestaciones congénitas tanto del espectro óculo-aurículo-vertebral como de la secuencia d...

Códigos

CIE Q878 Orphanet 1834
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por displasia mesomélica aislada de las extremidades superiores. Los pacientes presentan hipoplasia cubital con incurvac...

Códigos

CIE Q788 Orphanet 2497
Actualización
29/05/2026