Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Displasia mesomélica de Langer
Es una displasia esquelética de carácter genético poco frecuente caracterizada por talla baja grave desproporcionada con acortamiento mesomélico y rizomélico de las extremidades su...
Códigos
CIE Q871
Orphanet 2632
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia mesomélica tipo Kantaputra
La displasia mesomélica tipo Kantaputra es una enfermedad esquelética rara caracterizada por unos segmentos medios de las extremidades cortos y simétricos y estatura baja. (INSERM;...
Códigos
CIE Q788
Orphanet 1836
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia mesomélica tipo Nievergelt
Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por un grave acortamiento mesomélico, especialmente de las extremidades inferiores, con tíbias y peronés triangulares o...
Códigos
CIE Q788
OMIM 163400
Orphanet 2633
Ministerio 690
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia mesomélica tipo Reinhardt-Pfeiffer
Es un trastorno poco frecuente caracterizado por talla baja desproporcionada desde el nacimiento con displasia de cúbito y peroné. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q788
Orphanet 2634
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia mesomélica tipo Savarirayan
Es un trastorno caracterizado por tibias marcadamente hipoplásicas y de forma triangular, y ausencia de peroné. Hasta la fecha se han notificado dos casos esporádicos. También se h...
Códigos
CIE Q788
Orphanet 85170
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia mesomélica y rizo-mesomélica
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 93438
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia metafisaria múltiple
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 93430
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia metafisaria osteoesclerótica
Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por osteosclerosis localizada predominantemente en las metáfisis y márgenes epifisarios de los huesos apendiculares y eq...
Códigos
CIE Q785
Orphanet 500548
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia metafisaria sin hipotricosis
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Hipoplasia de cartílago-cabello (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 1838
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia metafisaria tipo Braun-Tinschert
La displasia metafisaria tipo Braun-Tinschert está caracterizada por submodelación metafisaria con ensanchamiento de los huesos largos y fémures con apariencia de matraz de Erlenme...
Códigos
CIE Q785
Orphanet 85188
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia metatrópica
La displasia metatrópica (MTD) es una displasia espondiloepimetafisaria caracterizada por un tronco largo y extremidades cortas en la infancia, seguido de una cifoescoliosis progre...
Códigos
CIE Q778
OMIM 156530
Orphanet 2635
Ministerio 767
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia microcefálica osteodisplásica tipo Saul Wilson
Es una displasia esquelética caracterizada por un fenotipo facial distintivo, talla baja, braquidactilia, deformidades del pie zambo, cataratas y microcefalia. Se ha descrito en cu...
Códigos
CIE Q788
OMIM En revisión
Orphanet 85172
Ministerio 691
- Actualización
- 29/05/2026