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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

No ministerio

La distrofia corneal de Thiel-Behnke (TBCD) es una forma rara de distrofia corneal superficial caracterizada por opacidades corneales subepiteliales con forma de panal en la superf...

Códigos

CIE H185 Orphanet 98960
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es la forma más frecuente de distrofia corneal posterior y se caracteriza por excrecencias en una engrosada membrana de Descemet (corneal guttae), edema corneal generalizado, y por...

Códigos

CIE H185 Orphanet 98974
Actualización
29/05/2026
No ministerio

La distrofia corneal epithelial de Lisch (LECD) es una forma muy rara de distrofia corneal superficial caracterizada por opacidades en forma de pluma y microquistes en el epitelio...

Códigos

CIE H185 Orphanet 98955
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Distrofia corneal estromal

No ministerio

Las distrofias corneales estromales representan un grupo de distrofias corneales (DCs) raras genéticamente determinadas caracterizadas por lesiones que afectan al estroma corneal,...

Códigos

Orphanet 98626
Actualización
29/05/2026
No ministerio

La distrofia corneal estromal congenital (CSCD) es una forma muy rara de distrofia corneal estromal (consulte este término) caracterizada por opacidades opacas en forma de escamas...

Códigos

CIE H185 Orphanet 101068
Actualización
29/05/2026
No ministerio

La distrofia corneal gelatinosa en gotas (GDCD) es una forma de distrofia corneal superficial caracterizada por unos nódulos gelatinosos, múltiples, prominentes y de color blanco l...

Códigos

CIE H185 Orphanet 98957
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Distrofia corneal genética

No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 522560
Actualización
29/05/2026
No ministerio

La distrofia corneal granular tipo II (GCDII) es una forma rara de distrofia corneal estromal (consulte este término) caracterizada por depósitos granulares bien delimitados y de f...

Códigos

CIE H185 Orphanet 98963
Actualización
29/05/2026
No ministerio

La distrofia corneal granular tipo I (GCDI) es una forma rara de distrofia corneal estromal (consulte este término) caracterizada por pequeños depósitos múltiples en el estroma cor...

Códigos

CIE H185 Orphanet 98962
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Distrofia corneal macular

No ministerio

La distrofia corneal macular (MCD) es una forma rara y grave de distrofia corneal estromal (consulte este término) caracterizada por zonas nebulosas, bilaterales y poco definidas d...

Códigos

CIE H185 Orphanet 98969
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Distrofia corneal moteada

No ministerio

La distrofia corneal moteada (FCD) es una forma rara, generalmente asintomática, de distrofia corneal estromal (consulte este término) caracterizada por múltiples opacidades asinto...

Códigos

CIE H185 Orphanet 98970
Actualización
29/05/2026