Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

La distrofia corneal mucinosa subepitelial (SMCD) es una forma muy rara de distrofia corneal subepitelial caracterizada por frecuentes erosiones corneales recurrentes en la primera...

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29/05/2026

Es un subtipo raro y leve de distrofia corneal posterior caracterizado por pequeñas agregaciones de vesículas aparentes delimitadas por una neblina gris a nivel de la membrana de D...

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29/05/2026

Las distrofias corneales posteriores designan un grupo de distrofias corneales (DCs) raras y genéticamente determinadas, caracterizadas por lesiones que afectan al endotelio cornea...

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29/05/2026

La distrofia corneal posterior amorfa (PACD) es una forma muy rara de distrofia corneal estromal (consulte este término) caracterizada por opacidades irregulares y amorfas disemina...

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29/05/2026

La distrofia corneal predescemética (PDCD) es una forma rara de distrofia corneal estromal caracterizada por opacidades focales, finas y de color gris, en el estroma profundo, inme...

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29/05/2026

La distrofia corneal reticular tipo I (LCDI) es una forma frecuente de distrofia corneal estromal (consulte este término), caracterizada por una red de opacidades filamentosas, ram...

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29/05/2026

La distrofia corneal superficial engloba un grupo de distrofias corneales (DC) raras genéticamente determinadas caracterizadas por lesiones que afectan al epitelio de la córnea y s...

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29/05/2026

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

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29/05/2026

Es un trastorno macular hereditario, que se presenta normalmente entre los 30 y los 60 años, y que se caracteriza por una gran área de atrofia en el centro de la mácula y la pérdid...

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29/05/2026

La distrofia cristalina de Bietti (BCD) es una enfermedad degenerativa tapetorretiniana progresiva autosómica recesiva poco frecuente, que se presenta en la tercera década de vida,...

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29/05/2026

Es una retinopatía hereditaria de inicio en la primera o segunda décadas de vida y caracterizada por una escasa agudeza visual (debido al escotoma central), fotofobia, discromatops...

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29/05/2026

Es un trastorno hereditario de la retina, aislado, genético y poco frecuente, caracterizado por degeneración primaria de conos con afectación secundaria significativa de bastones,...

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29/05/2026