Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Distrofia macular retiniana tipo 2
La distrofia macular retiniana tipo 2 es un trastorno genético de distrofia macular poco frecuente que se caracteriza por una maculopatía en ojo de buey lentamente progresiva asoci...
Códigos
CIE H355
Orphanet 319640
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Distrofia macular sindrómica
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 519323
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Distrofia miotónica
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
CIE G711
Orphanet 206647
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Distrofia miotónica de Steinert
Es un trastorno multisistémico de origen genético poco frecuente caracterizado por una amplia gama de manifestaciones musculares (debilidad muscular, miotonía, cataratas de inicio...
Códigos
CIE G711
OMIM 160900
Orphanet 273
Ministerio 720
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Distrofia miotónica de Steinert de inicio congénito
Está enfermedad se describe en Distrofia miotónica de Steinert (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE G711
Orphanet 589821
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Distrofia miotónica de Steinert de inicio en el adulto
Está enfermedad se describe en Distrofia miotónica de Steinert (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE G711
Orphanet 589830
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Distrofia miotónica de Steinert de inicio en la infancia
Está enfermedad se describe en Distrofia miotónica de Steinert (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE G711
Orphanet 589824
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Distrofia miotónica de Steinert de inicio juvenil
Está enfermedad se describe en Distrofia miotónica de Steinert (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE G711
Orphanet 589827
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Distrofia miotónica de Steinert de inicio tardío
Está enfermedad se describe en Distrofia miotónica de Steinert (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE G711
Orphanet 589833
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Distrofia miotónica tipo 3
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Miopatía por cuerpos de inclusión con enfermedad ósea de Paget y demencia fronto...
Códigos
CIE G711
Orphanet 54238
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Distrofia muscular
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
CIE G710
Orphanet 98473
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Distrofia muscular asociada a la subunidad alfa-2 de la laminina
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 207094
- Actualización
- 29/05/2026