Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Distrofia muscular autosomica recesiva ligada a una epidermolisis ampollosa
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q810
OMIM 226670
Ministerio 721
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Distrofia muscular congénita
Es un grupo heterogéneo de trastornos neuromusculares presente al nacimiento o de inicio en el periodo de lactancia caracterizados por hipotonía, atrofia muscular, debilidad o retr...
Códigos
CIE G710
OMIM En revisión
Orphanet 97242
Ministerio 745
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Distrofia muscular congénita asociada a la subunidad alfa 2 de la laminina
La distrofia muscular congénita de tipo 1A (DMC1A) forma parte de un grupo de enfermedades neuromusculares, presentes en el nacimiento o durante los primeros meses de vida y que se...
Códigos
CIE G712
OMIM 607855
Orphanet 258
Ministerio 726
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Distrofia muscular congénita asociada al colágeno VI
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 646098
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Distrofia muscular congénita con afectación cerebelosa
La distrofia muscular congénita con afectación cerebelosa, es una distrofia muscular congénita poco frecuente, debida a una distroglicanopatía caracterizada por debilidad muscular...
Códigos
CIE G712
Orphanet 370959
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Distrofia muscular congénita con deficiencia de integrina alfa-7
La distrofia muscular congénita con deficiencia de integrina alfa-7, es una distrofia muscular congénita, genética y poco frecuente, debida a una anomalía de la proteína de la matr...
Códigos
CIE G712
Orphanet 34520
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Distrofia muscular congenita con deficit de integrina
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE G712
OMIM 613204
Ministerio 723
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Distrofia muscular congénita con discapacidad intelectual
Es una distrofia muscular congénita por distroglicanopatía, genética y poco frecuente. Está caracterizada por un amplio espectro fenotípico que incluye hipotonía y debilidad muscul...
Códigos
CIE G712
Orphanet 370968
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Distrofia muscular congénita con discapacidad intelectual y epilepsia grave
Es un error innato del metabolismo, fatal y poco frecuente, caracterizado por dificultad respiratoria e hipotonía severa al nacer, retraso global del desarrollo grave, convulsiones...
Códigos
CIE E778
Orphanet 329178
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Distrofia muscular congénita con hiperlaxitud
La distrofia muscular congénita con hiperlaxitud es una enfermedad neuromuscular genética poco frecuente caracterizada por hipotonía congénita, debilidad muscular generalizada lent...
Códigos
CIE G712
Orphanet 371007
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Distrofia muscular congénita de Ullrich
La distrofia muscular congénita de Ullrich (UCMD, por sus siglas en inglés) se caracteriza por aparición temprana, debilidad muscular generalizada y de progresión lenta, múltiples...
Códigos
CIE G712
OMIM 254090
Orphanet 75840
Ministerio 724
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Distrofia muscular congénita megaconial
Es una enfermedad del músculo esquelético, genética y poco frecuente, caracterizada por un inicio temprano de hipotonía, debilidad muscular, retraso global del desarrollo con disca...
Códigos
CIE G712
Orphanet 280671
- Actualización
- 29/05/2026