Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una distrofia corneal poco frecuente caracterizada por láminas de membrana basal engrosadas redundantes que se extienden hacia el epitelio corneal, así como lagunas intraepiteli...

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29/05/2026

La distrofia dermocondrocorneal se caracteriza por: osteocondrodistrofia de las manos y los pies, distrofia corneal y presencia de nódulos en la piel agrupados alrededor de las art...

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29/05/2026

Es una distrofia en patrón del epitelio pigmentario retiniano caracterizada por múltiples motas irregulares de color amarillento, dispersas o agrupadas alrededor de la mácula, simu...

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29/05/2026

Es un subtipo poco frecuente de distrofia corneal posterior, caracterizada por una apariencia difusa en vidrio esmerilado en las córneas y un marcado engrosamiento corneal desde el...

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29/05/2026

La distrofia endotelial hereditaria congénita II (DEHC II) es un subtipo poco frecuente de distrofia corneal posterior (ver este término), caracterizada por una apariencia difusa d...

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29/05/2026

Es una enfermedad neuromuscular poco frecuente caracterizada por debilidad muscular progresiva con afectación focal de los músculos de la cara, de los hombros y de las extremidades...

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29/05/2026

Es una distrofia macular genética poco frecuente caracterizada por visión borrosa, metamorfopsia y deficiencia visual leve a consecuencia de una lesión en forma de yema de huevo am...

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29/05/2026

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

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29/05/2026

La distrofia macular anular concéntrica benigna (BCAMD) es una distrofia macular progresiva autosómica dominante caracterizada por hipopigmentación parafoveal seguida de un fenotip...

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29/05/2026

La distrofia macular cistoide es un edema macular cistoide de herencia autosómica dominante que se manifiesta con atrofia macular, estrabismo y, a veces, retinosis pigmentaria peri...

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29/05/2026

Es un trastorno macular autosómico dominante no progresivo, congénito o de aparición infantil, que se caracteriza por la pérdida de visión central, la acumulación de drusas en la m...

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29/05/2026

La distrofia macular oculta es una distrofia retiniana, genética y poco frecuente, caracterizada por una disminución progresiva de la agudeza visual de forma bilateral, debido a un...

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29/05/2026