Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
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Enfermedad huérfana
Distrofia muscular congénita por una distroglicanopatía
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 370953
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Distrofia muscular congénita por una mutación en el gen LMNA
Es una distrofia muscular congénita poco frecuente caracterizada por una hipotonía axial prominente, debilidad muscular predominantemente proximal en las extremidades superiores/ d...
Códigos
CIE G712
OMIM 613205
Orphanet 157973
Ministerio 725
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Distrofia muscular congénita sin discapacidad intelectual
La distrofia muscular congénita sin discapacidad intelectual, es una distrofia muscular congénita, genética y poco frecuente, debida a un trastorno por distroglicanopatía caracteri...
Códigos
CIE G712
Orphanet 370980
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Distrofia muscular congénita tipo 1B
La distrofia muscular congénita tipo 1B es un trastorno neuromuscular genético poco frecuente, que se caracteriza por debilidad muscular proximal y simétrica (en particular músculo...
Códigos
CIE G712
Orphanet 98893
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Distrofia muscular congénita tipo 1C
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Distrofia muscular congénita por una distroglicanopatía (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE G710
Orphanet 52428
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Distrofia muscular congénita tipo 1D
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Distrofia muscular congénita por una distroglicanopatía (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE G712
Orphanet 98894
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Distrofia muscular congénita tipo Fukuyama
La distrofia muscular tipo Fukuyama (FCMD, de sus siglas en inglés) es una distrofia muscular progresiva congénita, caracterizada por malformación cerebral (lisencefalia en empedra...
Códigos
CIE G710
OMIM 253800
Orphanet 272
Ministerio 727
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Distrofia muscular de Becker
Es una distrofia muscular genética poco frecuente caracterizada por atrofia muscular progresiva y debilidad debido a la degeneración del músculo esquelético, liso y cardíaco. (INSE...
Códigos
CIE G710
Orphanet 98895
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Distrofia muscular de cinturas
La distrofia muscular de cinturas (LGMD) es un grupo heterogéneo de distrofias musculares caracterizado por debilidad proximal que afecta a la cintura escapular y pélvica. En algun...
Códigos
CIE G710
OMIM En revisión
Orphanet 263
Ministerio 728
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 102014
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1A
Es un subtipo de distrofia muscular de cinturas autosómica dominante caracterizado por un inicio en la edad adulta de debilidad proximal de la cintura pélvica y escapular (que post...
Códigos
CIE G710
OMIM 159000
Orphanet 266
Ministerio 729
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1B
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Distrofia muscular de Emery-Dreifuss autosómica dominante (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE G710
Orphanet 264
- Actualización
- 29/05/2026