Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Encefalocele nasal
Es una hernia extracraneal de contenidos intracraneales (que mantiene una conexión con el espacio subaracnoideo) en el fontículus frontalis. Se presenta con un ensanchamiento nasal...
Códigos
CIE Q011
Orphanet 141118
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Encefalocele occipital
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q012
Orphanet 268823
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Encefalocele parietal
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q018
Orphanet 268826
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Encefalomielitis diseminada aguda con anticuerpos anti-MOG
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE G040
Orphanet 592894
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Encefalomielitis diseminada aguda sin anticuerpos anti-MOG
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE G040
Orphanet 592900
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Encefalomielitis progresiva con rigidez y mioclonías
Es un trastorno poco frecuente del espectro del síndrome de la persona rígida caracterizado por rigidez de las extremidades y del tronco en asociación con espasmos desencadenados p...
Códigos
CIE G048
Orphanet 438266
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Encefalomiopatía mitocondrial del lactante asociada al gen FASTKD2
La encefalomiopatía mitocondrial infantil asociada a FASTKD2, es un trastorno genético y poco frecuente de la fosforilación oxidativa mitocondrial caracterizado por encefalomiopatí...
Códigos
CIE G713
OMIM En revisión
Orphanet 166105
Ministerio 773
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Encefalomiopatía mitocondrial grave ligada al cromosoma X
La encefalomiopatía mitocondrial grave ligada al X es una enfermedad de la cadena respiratoria mitocondrial, extremadamente poco frecuente, que resulta en un trastorno neurodegener...
Códigos
CIE E888
Orphanet 238329
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial
El síndrome de encefalopatía mioneurogastrointestinal (MNGIE, siglas en inglés) se caracteriza por la asociación de dismotilidad gastrointestinal, neuropatía periférica, oftalmople...
Códigos
CIE G713
Orphanet 298
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Encefalopatía aguda con convulsiones bifásicas y difusión reducida tardía
Es un síndrome epiléptico poco frecuente de inicio en la infancia asociado a infección y caracterizado por un curso clínico bifásico. El síntoma inicial es una convulsión febril pr...
Códigos
CIE G404
Orphanet 363549
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Encefalopatía aguda con estado epiléptico mediado por una inflamación
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 363567
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Encefalopatía aguda necrosante familiar
La encefalopatía aguda necrosante familiar o ADANE es una enfermedad neurológica potencialmente mortal caracterizada por lesiones neuropatológicas que involucran principalmente al...
Códigos
CIE G934
OMIM 608033
Orphanet 88619
Ministerio 774
- Actualización
- 29/05/2026