Enfermedad huérfana Enfermedad de Kostmann #10941 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D70X OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 2167 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Krabbe #439 Es un trastorno lisosomal poco frecuente que afecta a la sustancia blanca del sistema nervioso central y periférico y que se caracteriza por neurodegeneración cuya gravedad depende... CIE E752 OMIM 245200 611722 Orphanet 487 Ministerio 823 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Krabbe del adulto #6555 Está enfermedad se describe en Enfermedad de Krabbe (INSERM; ORPHANET) CIE E752 Orphanet 206448 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Krabbe infantil #6553 Está enfermedad se describe en Enfermedad de Krabbe (INSERM; ORPHANET) CIE E752 Orphanet 206436 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Krabbe infantil tardía/juvenil #6554 Está enfermedad se describe en Enfermedad de Krabbe (INSERM; ORPHANET) CIE E752 Orphanet 206443 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de la beta oxidación peroxisomal #3237 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 79188 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de la dermis #3362 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 79377 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de la ferroportina #10834 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. Orphanet 648562 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de la glándula submandibular asociada a IgG4 #9693 Es una enfermedad poco frecuente asociada a IgG4 caracterizada por una lesión inflamatoria crónica benigna similar a un tumor de la glándula submandibular. Las características hist... CIE K112 Orphanet 449432 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de la gluconeogénesis #3229 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 79177 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de la hemoglobina D #3748 Es una hemoglobinopatía caracterizada por la producción de una variante anómala de la hemoglobina conocida como hemoglobina D, sin manifestaciones clínicas o con manifestaciones cl... CIE D582 Orphanet 90039 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de la hemoglobina H #4131 Es una forma intermedia de alfa-talasemia caracterizada por un aumento de la hemólisis y anemia de leve a grave con marcada microcitosis e hipocromía. La enfermedad de la hemoglobi... CIE D560 Orphanet 93616 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico