Saltar al contenido

Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Enfermedad de Kostmann

Ministerio

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Códigos

CIE D70X OMIM En revisión Ministerio 2167
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Enfermedad de Krabbe

Ministerio

Es un trastorno lisosomal poco frecuente que afecta a la sustancia blanca del sistema nervioso central y periférico y que se caracteriza por neurodegeneración cuya gravedad depende...

Códigos

CIE E752 OMIM 245200 611722 Orphanet 487 Ministerio 823
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 79188
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Enfermedad de la dermis

No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 79377
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 79177
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una hemoglobinopatía caracterizada por la producción de una variante anómala de la hemoglobina conocida como hemoglobina D, sin manifestaciones clínicas o con manifestaciones cl...

Códigos

CIE D582 Orphanet 90039
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una forma intermedia de alfa-talasemia caracterizada por un aumento de la hemólisis y anemia de leve a grave con marcada microcitosis e hipocromía. La enfermedad de la hemoglobi...

Códigos

CIE D560 Orphanet 93616
Actualización
29/05/2026