Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
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Enfermedad huérfana
Enfermedad de la hemoglobina inestable
Es una hemoglobinopatía poco frecuente caracterizada por anemia hemolítica de grado variable dependiendo de la naturaleza de la variante de hemoglobina. En pacientes sintomáticos l...
Códigos
CIE D582
Orphanet 99139
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de la hemoglobina M
Es una hemoglobinopatía poco frecuente caracterizada por la presencia de variantes de hemoglobina con anomalías estructurales en la zona de la cadena de globina que provocan la oxi...
Códigos
CIE D740
Orphanet 330041
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de la membrana basal glomerular asociada al colágeno
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 544590
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de la motoneurona inferior autosómica recesiva de la infancia
Es una enfermedad neuromuscular, genética y poco frecuente, caracterizada por debilidad muscular proximal con afectación temprana de los músculos de pies y manos después del desarr...
Códigos
CIE G122
OMIM 611067
Orphanet 206580
Ministerio 825
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce
Es un trastorno hereditario raro del metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada caracterizado clásicamente por rechazo alimentario, letargo, vómitos y olor a jarabe de arc...
Códigos
CIE E710
Orphanet 511
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce clásica
La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce clásica (MSUD clásica) es la forma más grave y probablemente más común de MSUD (véase este término), y está caracterizada por un...
Códigos
CIE E710
Orphanet 268145
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce intermedia
La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce intermedia (MSUD intermedia) es una forma más leve de MSUD (véase este término) caracterizada por valores permanentemente elevad...
Códigos
CIE E710
Orphanet 268162
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce intermitente
La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce intermitente (MSUD intermitente) es una forma leve de MSUD (véase este término) en la que los pacientes (cuando están bien) son...
Códigos
CIE E710
Orphanet 268173
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce sensible a la tiamina
La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce sensible a tiamina (MSUD sensible a tiamina) es una variante menos grave de la MSUD (véase este término) que se manifiesta con u...
Códigos
CIE E710
OMIM 248600
Orphanet 268184
Ministerio 837
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de la piel ampollosa autoinmune
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 79669
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de la piel asociada a otra anomalía metabólica
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 79217
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de la piel de origen genético no clasificada
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 79385
- Actualización
- 29/05/2026