Enfermedad huérfana Enfermedad de HSD10 tipo neonatal #9148 La enfermedad de HSD10, tipo neonatal, es la forma más grave de la enfermedad de HSD10, un trastorno neurometabólico poco frecuente caracterizado por acidosis metabólica / láctica... CIE E728 Orphanet 391457 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Huntington #370 La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno neurodegenerativo del sistema nervioso central caracterizado por movimientos coreicos involuntarios, trastornos conductuales y psiq... CIE G10 OMIM 143100 Orphanet 399 Ministerio 819 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Huntington juvenil #7184 La enfermedad de Huntington juvenil (EHJ) es una forma de la enfermedad de Huntington (EH), caracterizada por la aparición de signos y síntomas antes de los 20 años de edad. (INSER... CIE G10 Orphanet 248111 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de inclusión microvellosa #1726 La enfermedad de inclusión microvellosa (MVID) es una enfermedad intestinal grave y muy poco frecuente caracterizada por diarrea secretora neonatal intratable que persiste con repo... CIE P783 Orphanet 2290 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de inclusiones intranucleares neuronales #1725 La enfermedad de inclusiones intranucleares neuronales (NIID; por sus siglas en inglés) es un trastorno neurodegenerativo multisistémico muy poco frecuente caracterizado por la pre... CIE G310 Orphanet 2289 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de injerto contra hospedador #2724 Es una enfermedad poco frecuente que se desarrolla después del trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas como una reacción de las células inmunes del donante contra los... CIE T860 OMIM 614395 Orphanet 39812 Ministerio 1985 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de jarabe de arce #10940 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE E744 OMIM NO APLICA Orphanet No disponible Ministerio *820 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Kawasaki #1758 Es una enfermedad inflamatoria poco frecuente caracterizada por vasculitis primaria aguda de vasos medianos sistémica, autolimitada y febril que afecta principalmente a niños. Con... CIE M303 OMIM 611775 Orphanet 2331 Ministerio 2212 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Kennedy #433 La enfermedad de Kennedy, también conocida como amioatrofia bulboespinal (BSMA), es una enfermedad rara de la neurona motora, de herencia recesiva ligada al X, caracterizada por un... CIE G122 OMIM 313200 Orphanet 481 Ministerio 821 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Kienbock #4419 La enfermedad de Kienbock es un trastorno óseo poco frecuente y de etiología desconocida que se caracteriza clínicamente por osteonecrosis del semilunar carpiano, lo que finalmente... CIE M922 Orphanet 97332 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Kikuchi-Fujimoto #2792 La enfermedad de Kikuchi-Fujimoto es un trastorno benigno y autolimitado, se caracteriza por una linfoadenopatía regional cervical con reblandecimiento, normalmente acompañado con... CIE I881 Orphanet 50918 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Kimura #434 Es un trastorno inflamatorio crónico y benigno de etiología desconocida que se desarrolla principalmente en países asiáticos (muy excepcionalmente en países occidentales) y afecta... CIE I898 OMIM En revisión Orphanet 482 Ministerio 822 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico