Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Enfermedad de HSD10 tipo neonatal
La enfermedad de HSD10, tipo neonatal, es la forma más grave de la enfermedad de HSD10, un trastorno neurometabólico poco frecuente caracterizado por acidosis metabólica / láctica...
Códigos
CIE E728
Orphanet 391457
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno neurodegenerativo del sistema nervioso central caracterizado por movimientos coreicos involuntarios, trastornos conductuales y psiq...
Códigos
CIE G10
OMIM 143100
Orphanet 399
Ministerio 819
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Huntington juvenil
La enfermedad de Huntington juvenil (EHJ) es una forma de la enfermedad de Huntington (EH), caracterizada por la aparición de signos y síntomas antes de los 20 años de edad. (INSER...
Códigos
CIE G10
Orphanet 248111
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de inclusión microvellosa
La enfermedad de inclusión microvellosa (MVID) es una enfermedad intestinal grave y muy poco frecuente caracterizada por diarrea secretora neonatal intratable que persiste con repo...
Códigos
CIE P783
Orphanet 2290
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de inclusiones intranucleares neuronales
La enfermedad de inclusiones intranucleares neuronales (NIID; por sus siglas en inglés) es un trastorno neurodegenerativo multisistémico muy poco frecuente caracterizado por la pre...
Códigos
CIE G310
Orphanet 2289
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de injerto contra hospedador
Es una enfermedad poco frecuente que se desarrolla después del trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas como una reacción de las células inmunes del donante contra los...
Códigos
CIE T860
OMIM 614395
Orphanet 39812
Ministerio 1985
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de jarabe de arce
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE E744
OMIM NO APLICA
Ministerio *820
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Kawasaki
Es una enfermedad inflamatoria poco frecuente caracterizada por vasculitis primaria aguda de vasos medianos sistémica, autolimitada y febril que afecta principalmente a niños. Con...
Códigos
CIE M303
OMIM 611775
Orphanet 2331
Ministerio 2212
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Kennedy
La enfermedad de Kennedy, también conocida como amioatrofia bulboespinal (BSMA), es una enfermedad rara de la neurona motora, de herencia recesiva ligada al X, caracterizada por un...
Códigos
CIE G122
OMIM 313200
Orphanet 481
Ministerio 821
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Kienbock
La enfermedad de Kienbock es un trastorno óseo poco frecuente y de etiología desconocida que se caracteriza clínicamente por osteonecrosis del semilunar carpiano, lo que finalmente...
Códigos
CIE M922
Orphanet 97332
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Kikuchi-Fujimoto
La enfermedad de Kikuchi-Fujimoto es un trastorno benigno y autolimitado, se caracteriza por una linfoadenopatía regional cervical con reblandecimiento, normalmente acompañado con...
Códigos
CIE I881
Orphanet 50918
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Kimura
Es un trastorno inflamatorio crónico y benigno de etiología desconocida que se desarrolla principalmente en países asiáticos (muy excepcionalmente en países occidentales) y afecta...
Códigos
CIE I898
OMIM En revisión
Orphanet 482
Ministerio 822
- Actualización
- 29/05/2026