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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

No ministerio

Es una infección poco frecuente causada por el virus de la selva de Kyasanur y caracterizada clínicamente por fiebre inicial, cefalea y mialgias que puede evolucionar a una enferme...

Códigos

CIE A982 Orphanet 319254
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 98491
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

CIE H535 Orphanet 98658
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Las enfermedades de cadenas pesadas (HCDs) son trastornos proliferativos linfoplasmocitarios monoclonales poco frecuentes que implican a las células B y que se caracterizan por la...

Códigos

CIE C882 Orphanet 86864
Actualización
29/05/2026
No ministerio

La enfermedad de las crioaglutininas es un tipo de anemia hemolítica autoinmune (consulte este término) caracterizada por la presencia de autoanticuerpos (AAC) fríos (aquellos auto...

Códigos

CIE D591 Orphanet 56425
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

CIE G122 Orphanet 98503
Actualización
29/05/2026
Ministerio

El patrón Madras de enfermedad de las neuronas motoras (MMND, por sus siglas en inglés) se caracteriza por: debilidad y atrofia de las extremidades, parálisis de los nervios cranea...

Códigos

CIE G122 OMIM En revisión Orphanet 137867 Ministerio 826
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Enfermedad de Leber plus

No ministerio

Es una enfermedad mitocondrial hereditaria poco frecuente caracterizada por los rasgos clínicos de la neuropatía óptica hereditaria de Leber acompañada de otras anomalías sistémica...

Códigos

CIE H472 Orphanet 99718
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Enfermedad de Ledderhose

No ministerio

Es una fibromatosis superficial, benigna y poco frecuente caracterizada por nódulos aislados o múltiples, uni- o bilaterales, fijos, de crecimiento lento, redondeados, firmes, típi...

Códigos

CIE M722 Orphanet 199251
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un trastorno poco frecuente caracterizado por necrosis avascular uni- o bilateral (NAV) de la cabeza femoral en los niños. (INSERM; ORPHANET)

Códigos

CIE M911 Orphanet 2380
Actualización
29/05/2026