Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Lhermitte-Duclos
Es un trastorno muy poco frecuente caracterizado por el desarrollo anómalo y el agrandamiento del cerebelo y un aumento de la presión intracraneal. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q048
OMIM 158350
Orphanet 65285
Ministerio 828
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de los ganglios basales sensible a la biotina-tiamina
Es un trastorno neurológico de origen genético poco frecuente caracterizado por una encefalopatía subaguda con confusión, crisis epilépticas y trastornos del movimiento, a menudo d...
Códigos
CIE G938
Orphanet 65284
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de los gránulos densos
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 98456
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de los legionarios
La legionelosis o enfermedad del legionario (LD) es una infección pulmonar bacteriana caracterizada por una neumonía potencialmente fatal. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE A481
Orphanet 549
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Machado-Joseph tipo 1
La enfermedad de Machado-Joseph tipo 1 es un subtipo raro, grave por lo general, de la enfermedad de Machado-Joseph (AEC3/enfermedad de MJ, consulte este término) caracterizado por...
Códigos
CIE G118
Orphanet 276238
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Machado-Joseph tipo 2
La enfermedad de Machado-Joseph tipo 2 es un subtipo de la enfermedad de Machado-Joseph (AEC3/enfermedad de MJ, consulte este término) con una gravedad intermedia, caracterizada po...
Códigos
CIE G118
Orphanet 276241
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Machado-Joseph tipo 3
La enfermedad de Machado-Joseph tipo 3 es un subtipo de la enfermedad de Machado-Joseph (AEC3/enfermedad de MJ, consulte este término) de menor gravedad, caracterizada por una apar...
Códigos
CIE G118
Orphanet 276244
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Marchiafava-Bignami
Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada principalmente por desmielinización progresiva y necrosis del cuerpo calloso. En la mayoría de los casos se asocia a alco...
Códigos
CIE G371
Orphanet 221074
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Meige
Es una forma frecuente de linfedema primario de inicio tardío caracterizada por linfedema en las extremidades inferiores que se desarrolla típicamente en la pubertad. (INSERM; ORPH...
Códigos
CIE Q820
Orphanet 90186
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Ménétrier
La enfermedad de Ménétrier (EM) es una gastropatía hiperproliferativa premaligna rara caracterizada por un crecimiento masivo de las células foveolares del revestimiento gástrico,...
Códigos
CIE K296
Orphanet 2494
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Menkes
Es un trastorno congénito poco frecuente del metabolismo del cobre con manifestaciones multisistémicas graves caracterizado principalmente por neurodegeneración progresiva y marcad...
Códigos
CIE E830
Orphanet 565
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Menkes
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE E830
OMIM En revisión
Ministerio 2168
- Actualización
- 29/05/2026