Enfermedad huérfana Enfermedad de Gaucher #329 La enfermedad de Gaucher (EG) es una enfermedad de depósito lisosomal que comprende 3 tipos principales (tipos 1, 2 y 3), una forma fetal y una variante con afectación cardiovascul... CIE E752 OMIM 230800 230900 231000 231005 608013 610539 Orphanet 355 Ministerio 811 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Gaucher atípica por deficiencia de saposina C #8465 Está enfermedad se describe en Enfermedad de Gaucher (INSERM; ORPHANET) CIE E752 Orphanet 309252 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Gaucher tipo 1 #3142 La enfermedad de Gaucher tipo 1 es la forma crónica no neurológica de la enfermedad de Gaucher (EG) caracterizada por organomegalia, afectación ósea y citopenia. (INSERM; ORPHANET) CIE E752 OMIM 230800 Orphanet 77259 Ministerio 813 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Gaucher tipo 2 #3143 La enfermedad de Gaucher tipo 2 es la forma neurológica aguda de la enfermedad de Gaucher (EG). Está caracterizada por un inicio temprano de grave afectación neurológica del tronco... CIE E752 OMIM 230900 Orphanet 77260 Ministerio 814 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Gaucher tipo 3 #3144 La enfermedad de Gaucher tipo 3 es la forma neurológica subaguda de la enfermedad de Gaucher (EG) caracterizada por encefalopatía progresiva y asociada con las manifestaciones sist... CIE E752 OMIM 231000 Orphanet 77261 Ministerio 815 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Gaucher, forma fetal #3547 La enfermedad de Gaucher fetal es la forma letal perinatal de la enfermedad de Gaucher (EG; consulte este término). (INSERM; ORPHANET) CIE E752 OMIM 608013 Orphanet 85212 Ministerio 945 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Gorham-Stout #66 La enfermedad de Gorham-Stout (EGS) es una enfermedad rara con una osteolisis importante asociada a proliferación y dilatación de los vasos linfáticos. La EGS puede afectar a cualq... CIE M895 OMIM 123880 Orphanet 73 Ministerio 109 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de gránulos alfa #4657 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 98455 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Graves de inicio pediátrico #10262 Es una enfermedad endocrina poco frecuente caracterizada por la presencia de autoanticuerpos séricos contra el receptor de la hormona estimulante de la tiroides, que resulta en un... CIE E050 Orphanet 525731 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Hirschsprung #360 Es un trastorno congénito poco frecuente de la motilidad intestinal caracterizado por signos de obstrucción intestinal debido a la presencia de un segmento agangliónico de extensió... CIE Q431 OMIM 142623 600155 600156 606874 606875 608462 611 Orphanet 388 Ministerio 818 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de HSD10 #9146 La enfermedad de HSD10 es una enfermedad neurometabólica, poco frecuente y potencialmente letal, caracterizada por un curso neurodegenerativo progresivo, epilepsia, retinopatía y c... CIE E728 Orphanet 391417 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de HSD10 tipo infantil #9147 Es un subtipo clínico de la enfermedad HSD10, un trastorno neurometabólico poco frecuente. Los varones afectados pueden mostrar letargo, mala alimentación y evidencia de disfunción... CIE E728 Orphanet 391428 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico