Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Gaucher
La enfermedad de Gaucher (EG) es una enfermedad de depósito lisosomal que comprende 3 tipos principales (tipos 1, 2 y 3), una forma fetal y una variante con afectación cardiovascul...
Códigos
CIE E752
OMIM 230800 230900 231000 231005 608013 610539
Orphanet 355
Ministerio 811
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Gaucher atípica por deficiencia de saposina C
Está enfermedad se describe en Enfermedad de Gaucher (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E752
Orphanet 309252
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Gaucher tipo 1
La enfermedad de Gaucher tipo 1 es la forma crónica no neurológica de la enfermedad de Gaucher (EG) caracterizada por organomegalia, afectación ósea y citopenia. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E752
OMIM 230800
Orphanet 77259
Ministerio 813
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Gaucher tipo 2
La enfermedad de Gaucher tipo 2 es la forma neurológica aguda de la enfermedad de Gaucher (EG). Está caracterizada por un inicio temprano de grave afectación neurológica del tronco...
Códigos
CIE E752
OMIM 230900
Orphanet 77260
Ministerio 814
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Gaucher tipo 3
La enfermedad de Gaucher tipo 3 es la forma neurológica subaguda de la enfermedad de Gaucher (EG) caracterizada por encefalopatía progresiva y asociada con las manifestaciones sist...
Códigos
CIE E752
OMIM 231000
Orphanet 77261
Ministerio 815
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Gaucher, forma fetal
La enfermedad de Gaucher fetal es la forma letal perinatal de la enfermedad de Gaucher (EG; consulte este término). (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E752
OMIM 608013
Orphanet 85212
Ministerio 945
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Gorham-Stout
La enfermedad de Gorham-Stout (EGS) es una enfermedad rara con una osteolisis importante asociada a proliferación y dilatación de los vasos linfáticos. La EGS puede afectar a cualq...
Códigos
CIE M895
OMIM 123880
Orphanet 73
Ministerio 109
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de gránulos alfa
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 98455
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Graves de inicio pediátrico
Es una enfermedad endocrina poco frecuente caracterizada por la presencia de autoanticuerpos séricos contra el receptor de la hormona estimulante de la tiroides, que resulta en un...
Códigos
CIE E050
Orphanet 525731
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Hirschsprung
Es un trastorno congénito poco frecuente de la motilidad intestinal caracterizado por signos de obstrucción intestinal debido a la presencia de un segmento agangliónico de extensió...
Códigos
CIE Q431
OMIM 142623 600155 600156 606874 606875 608462 611
Orphanet 388
Ministerio 818
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de HSD10
La enfermedad de HSD10 es una enfermedad neurometabólica, poco frecuente y potencialmente letal, caracterizada por un curso neurodegenerativo progresivo, epilepsia, retinopatía y c...
Códigos
CIE E728
Orphanet 391417
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de HSD10 tipo infantil
Es un subtipo clínico de la enfermedad HSD10, un trastorno neurometabólico poco frecuente. Los varones afectados pueden mostrar letargo, mala alimentación y evidencia de disfunción...
Códigos
CIE E728
Orphanet 391428
- Actualización
- 29/05/2026