Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Dent
Es una rara enfermedad tubular renal ligada al cromosoma X caracterizada por una disfunción primaria del túbulo proximal con proteinuria de bajo peso molecular. Otras característic...
Códigos
CIE N258
OMIM 300009 300554 300555 308990 310468
Orphanet 1652
Ministerio 804
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Dent tipo 1
Es una enfermedad tubular renal, monogénica ligada al cromosoma X, caracterizada por manifestaciones de disfunción compleja del túbulo proximal con proteinuria de bajo peso molecul...
Códigos
CIE N258
Orphanet 93622
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Dent tipo 2
Es una enfermedad tubular renal, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por manifestaciones de disfunción del túbulo proximal con proteinuria de bajo peso molecular (BP...
Códigos
CIE N258
Orphanet 93623
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de depósito de ácido siálico libre
Es un grupo de enfermedades de almacenamiento lisosomal caracterizadas por un espectro de manifestaciones clínicas que incluyen trastornos neurológicos y del desarrollo, con una gr...
Códigos
CIE E778
Orphanet 834
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de depósito delta aislada
Es una trombocitopenia constitucional aislada y poco frecuente, caracterizada por formación defectuosa y/o mal funcionamiento de gránulos densos de plaquetas, así como por melanoso...
Códigos
CIE D691
Orphanet 248340
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de deposito lisosomal no especificada
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE E752
OMIM En revisión
Ministerio 806
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de disregulación inmunológica con inmunodeficiencia
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 169361
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Dowling-Degos
Es una hiperpigmentación cutánea de origen genético y poco frecuente de inicio en la edad adulta, caracterizada por la aparición de pápulas hiperqueratósicas reticulares, maculares...
Códigos
CIE L818
Orphanet 79145
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Eales
Es un trastorno oftalmológico poco frecuente caracterizado por tres fases: vasculitis, oclusión y neovascularización retiniana, que conduce a hemorragias vítreas recurrentes y pérd...
Códigos
CIE H350
Orphanet 40923
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Erdheim-Chester
La enfermedad de Erdheim-Chester (ECD), una forma de histoicitosis no-Langerhans, es una enfermedad multisistémica caracterizada por diferentes manifestaciones como afectación esqu...
Códigos
CIE D763
OMIM En revisión
Orphanet 35687
Ministerio 809
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Fabry
Es una enfermedad lisosomal multisistémica poco frecuente de origen genético caracterizada por manifestaciones cutáneas específicas (angioqueratoma), neurológicas (dolor), renales...
Códigos
CIE E752
OMIM 301500
Orphanet 324
Ministerio 810
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Farber
Es una enfermedad del tejido subcutáneo caracterizada por un espectro de signos clínicos que varían desde la tríada clásica de dolor y deformación progresiva de las articulaciones,...
Códigos
CIE E752
Orphanet 333
- Actualización
- 29/05/2026