Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Milroy
Es una forma frecuente de linfedema primario caracterizado por linfedema crónico e indoloro en las extremidades inferiores presente al nacimiento o que se desarrolla en el período...
Códigos
CIE Q820
OMIM 153100 247440 611944 613480 615907
Orphanet 79452
Ministerio 1822
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Moyamoya
Es una arteriopatía intracraneal poco frecuente que causa estenosis progresiva de la vasculatura localizada en la base cerebral, ocasionando accidentes isquémicos transitorios o ce...
Códigos
CIE I675
OMIM 252350 607151 608796 614042
Orphanet 2573
Ministerio 830
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Moyamoya con acalasia de inicio precoz
Es un trastorno neurológico autosómico recesivo muy poco frecuente descrito hasta la fecha en unas pocas familias. Se caracteriza por la asociación de acalasia de inicio temprano (...
Códigos
CIE I675
Orphanet 401945
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de músculo-ojo-cerebro
Es una distrofia muscular congénita muy poco frecuente secundaria a una alteración de los distroglicanos. Está caracterizada por un inicio temprano de distrofia muscular, hipotonía...
Códigos
CIE G710
Orphanet 588
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de músculo-ojo-cerebro con leucodistrofia multiquística bilateral
Es una alfa-distroglicanopatía muscular congénita poco frecuente con anomalías cerebrales y oculares caracterizada por un fenotipo grave similar a la enfermedad músculo-ojo-cerebro...
Códigos
CIE G710
Orphanet 370997
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Nasu-Hakola
La enfermedad de Nasu-Hakola (NHD), también denominada como osteodisplasia poliquística lipomembranosa con leudoencefalopatía esclerosante (PLOSL), es una leucodistrofia hereditari...
Códigos
CIE G318
OMIM 221770
Orphanet 2770
Ministerio 1302
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Naxos
Es una enfermedad hereditaria, de carácter recesivo, que cursa con cardiomiopatía arritmógena con displasia del ventrículo derecho (ARVD/C) y un fenotipo cutáneo, caracterizado por...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 34217
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Niemann-Pick
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE E752
OMIM En revisión
Ministerio 832
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Niemann-Pick tipo C
Es una enfermedad poco frecuente de depósito lisosomal de lípidos caracterizada por signos clínicos variables, en función de la edad de inicio, como ictericia neonatal prolongada e...
Códigos
CIE E752
OMIM 257220 607625
Orphanet 646
Ministerio 835
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Niemann-Pick tipo C, forma neurológica de inicio en la infancia tardía
Está enfermedad se describe en Enfermedad de Niemann-Pick tipo C (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E752
Orphanet 216978
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Niemann-Pick tipo C, forma neurológica del adulto
Está enfermedad se describe en Enfermedad de Niemann-Pick tipo C (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E752
Orphanet 216986
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Niemann-Pick tipo C, forma neurológica grave de inicio en la primera infancia
Está enfermedad se describe en Enfermedad de Niemann-Pick tipo C (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E752
Orphanet 216975
- Actualización
- 29/05/2026