Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Niemann-Pick tipo C, forma neurológica juvenil
Está enfermedad se describe en Enfermedad de Niemann-Pick tipo C (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E752
Orphanet 216981
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Niemann-Pick tipo C, forma perinatal grave
Está enfermedad se describe en Enfermedad de Niemann-Pick tipo C (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E752
Orphanet 216972
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Niemann-Pick tipo D
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Enfermedad de Niemann-Pick tipo C (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E752
Orphanet 79289
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Norrie
Es un defecto del desarrollo embrionario poco frecuente caracterizado por un desarrollo retiniano anómalo con ceguera congénita. Otras manifestaciones asociadas habitualmente inclu...
Códigos
CIE H355
OMIM 310600
Orphanet 649
Ministerio 836
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Norrie atípica por microdeleción Xp11.3
Ees un síndrome poco frecuente de anomalías cromosómicas resultante de la deleción parcial del brazo corto del cromosoma X. Se caracteriza principalmente por la enfermedad de Norri...
Códigos
CIE H355
Orphanet 261501
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Oguchi
La enfermedad de Oguchi es un trastorno retiniano autosómico recesivo caracterizado por una ceguera nocturna estable congénita (CSNB; consulte este término) y el fenómeno Mizuo-Nak...
Códigos
CIE H536
Orphanet 75382
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Ollier
Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por el desarrollo de múltiples encondromas distribuidos predominantemente de forma unilateral o asimétrica en las metáfi...
Códigos
CIE Q784
OMIM 166000
Orphanet 296
Ministerio 786
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Osgood-Schlatter
La enfermedad de Osgood-Schlatter es una apofisitis por tracción de la tuberosidad anterior de la tibia descrita en adolescentes activos y que se caracteriza por la aparición gradu...
Códigos
CIE M932
Orphanet 97335
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Paget del pezón
La enfermedad de Paget del pezón describe una presentación rara del cáncer de mama, visto con mayor frecuencia en mujeres de 50-60 años de edad, que se manifiesta con secreción del...
Códigos
CIE C500
Orphanet 180275
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Paget extramamaria
Es un tumor cutáneo poco frecuente caracterizado por el crecimiento, predominantemente, intraepitelial de un adenocarcinoma que puede surgir inicialmente en la piel (enfermedad de...
Códigos
CIE C445
Orphanet 2800
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Paget juvenil
Es una forma muy poco frecuente de la enfermedad ósea de Paget caracterizada por un incremento general de la tasa de recambio óseo con aumento de la resorción y deposición ósea, re...
Códigos
CIE M889
OMIM 239000
Orphanet 2801
Ministerio 838
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Panner
Es una osteocondrosis poco frecuente del capitellum del húmero caracterizada por la afectación de la extremidad superior dominante de inicio antes de los 10 años de edad. Es el res...
Códigos
CIE M920
Orphanet 97336
- Actualización
- 29/05/2026