Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Parkinson de inicio juvenil
Es un trastorno parkinsoniano poco frecuente y de base genética que se caracteriza por una edad de inicio entre los 21 y 45 años de edad, con rigidez, calambres dolorosos seguidos...
Códigos
CIE G20
Orphanet 2828
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Parkinson hereditaria de inicio tardío
Es una forma de la enfermedad de Parkinson (EP) que debuta a partir de los 50 años de edad caracterizada por temblor de reposo, trastorno de la marcha y caídas, bradicinesia, rigid...
Códigos
CIE G20
Orphanet 411602
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
La enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) es una leucodistrofia ligada al cromosoma X caracterizada por retraso psicomotor, nistagmo, hipotonía, espasticidad y retraso mental var...
Códigos
CIE E752
OMIM 213900 312080
Orphanet 702
Ministerio 839
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher en mujeres portadoras
La enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) en mujeres portadoras es la presentación de la PMD (consulte este término) en algunas mujeres portadoras de mutaciones en el gen PLP1 (X...
Códigos
CIE E752
Orphanet 280229
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, forma clásica
La forma clásica de la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) es la forma infantil de la PMD (consulte este término). (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E752
Orphanet 280219
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, forma connatal
La forma connatal de la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) es la forma más grave de la PMD (consulte este término). (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E752
Orphanet 280210
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, forma transitoria
La forma transitoria de la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) es la forma intermedia de la PMD (consulte este término). (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E752
Orphanet 280224
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de pseudo-Von Willebrand
Es un trastorno hemorrágico caracterizado por hemorragia mucocutánea de leve a moderada, que se acentúa durante el periodo de gestación o por ingestión de fármacos con actividad an...
Códigos
CIE D698
Orphanet 52530
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Pyle
Es una displasia ósea caracterizada por genu valgo, anomalías metafisarias con ensanchamiento de los huesos largos que se extiende hasta la diáfisis y que dota al fémur y a la tibi...
Códigos
CIE Q785
OMIM 265900
Orphanet 3005
Ministerio 841
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Refsum
Es una enfermedad metabólica de inicio temprano caracterizada por anosmia, cataratas, retinosis pigmentaria y posibles manifestaciones neurológicas que incluyen neuropatía periféri...
Códigos
CIE G601
OMIM 266500 614879
Orphanet 773
Ministerio 842
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Refsum infantil
La enfermedad de Refsum infantil (IRD) es la variante más leve de los trastornos de la biogénesis del peroxisoma, espectro del síndrome Zellweger (PBD-ZSS). Se caracteriza por hipo...
Códigos
CIE G601
OMIM 202370 266510 601539 614863 614867 614871 614
Orphanet 772
Ministerio 843
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de retención de quilomicrones
La enfermedad de retención de quilomicrones (ERC) es un tipo de hipocolesterolemia familiar caracterizada por malnutrición, retraso de desarrollo y crecimiento, déficit de vitamina...
Códigos
CIE E786
Orphanet 71
- Actualización
- 29/05/2026