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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Enfermedad de Rosaï-Dorfman

Ministerio

Es una histiocitosis poco frecuente de células no-Langerhans caracterizada por la infiltración de los ganglios linfáticos o tejidos extraganglionares por histiocitos no malignos qu...

Códigos

CIE D763 OMIM En revisión Orphanet 158014 Ministerio 1064
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Enfermedad de Salla

No ministerio

Está enfermedad se describe en Enfermedad de depósito de ácido siálico libre (INSERM; ORPHANET)

Códigos

CIE E778 Orphanet 309334
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Enfermedad de Sandhoff

Ministerio

La enfermedad de Sandhoff es un trastorno del almacenamiento lisosomal que se incluye en la familia de gangliosidosis GM2, que se caracteriza por una degeneración del sistema nervi...

Códigos

CIE E750 OMIM 268800 Orphanet 796 Ministerio 845
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Enfermedad de Schilder

No ministerio

La enfermedad de Schilder es un trastorno progresivo desmielinizante del sistema nervioso central. (INSERM; ORPHANET)

Códigos

CIE G370 Orphanet 59298
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un tipo de osteocondrosis que afecta la unión del tendón rotuliano a la rótula y que se caracteriza por sensibilidad e inflamación localizada de la rótula. (INSERM; ORPHANET)

Códigos

CIE M924 Orphanet 97337
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Enfermedad de Stargardt

Ministerio

Es un trastorno oftálmico poco frecuente que, por lo general, está caracterizado por una pérdida progresiva de la visión central asociada a un moteado macular y perimacular irregul...

Códigos

CIE H355 OMIM 248200 600110 603786 Orphanet 827 Ministerio 847
Actualización
29/05/2026
Ministerio

Es un trastorno inflamatorio multisistémico poco frecuente caracterizado clínicamente por cuatro signos cardinales: fiebre de origen desconocido, artralgia o artritis, hiperleucoci...

Códigos

CIE M061 OMIM En revisión Orphanet 829 Ministerio 848
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Enfermedad de Tangier

Ministerio

Es una enfermedad neurometabólica hereditaria poco frecuente caracterizada bioquímicamente por una ausencia casi completa de lipoproteínas de alta densidad (HDL) en plasma y, clíni...

Códigos

CIE E786 OMIM 205400 Orphanet 31150 Ministerio 850
Actualización
29/05/2026