Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una inmunodeficiencia primaria autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por linfopenia parcial de células T (en particular células CD8+ citotóxicas) y expresión disminuida del complejo receptor de células T (TCR)/CD3 con alteraci...

Es una inmunodeficiencia primaria autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por la susceptibilidad a los trastornos asociados al virus de Epstein-Barr (VEB) (trastornos linfoproliferativos de células B, incluyendo el linfoma de Hodgk...

La inmunodeficiencia combinada (CID) por déficit de DOCK8 (dedicator of cytokinesis 8 protein) es una forma de inmunodeficiencia de linfocitos T y B caracterizada por infecciones virales cutáneas recurrentes, susceptibilidad a tumores y niv...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es un trastorno de inmunodeficiencia adquirida poco frecuente caracterizado por la aparición de susceptibilidad a infecciones oportunistas diseminadas (en particular, infección micobacteriana no tuberculosa diseminada, salmonelosis, penicil...

Es una inmunodeficiencia primaria autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por susceptibilidad al desarrollo de trastornos linfoproliferativos asociados al virus de Epstein-Barr (VEB), tales como la proliferación maligna de células...

Es una inmunodeficiencia primaria, genética y poco frecuente, caracterizada por el inicio temprano de infecciones respiratorias recurrentes y una combinación variable de trastornos autoinmunes, que incluyen anemia hemolítica, púrpura trombo...

La inmunodeficiencia combinada por deficiencia de MALT1 es una forma de inmunodeficiencia primaria, genética y poco frecuente, caracterizada por retraso del crecimiento, infecciones pulmonares recurrentes tempranas que conducen a bronquiect...

Es una inmunodeficiencia combinada de células T y B poco frecuente caracterizada por el inicio en la infancia de infecciones recurrentes por bacterias y por el virus varicela-zóster. También se ha descrito la presencia de eccemas y molusco...

La inmunodeficiencia combinada (CID) por déficit de ORAI1 es una forma de CID debida a una disfunción de los canales de Ca2+ activados por liberación de calcio (CRAC), que se caracteriza por infecciones recurrentes, miopatía congénita, disp...

La inmunodeficiencia combinada debida a una deficiencia de OX40, es una inmunodeficiencia combinada de células T y B poco frecuente caracterizada por susceptibilidad a desarrollar sarcoma de Kaposi diseminado, cutáneo, sistémico, agresivo y...

La inmunodeficiencia combinada (CID) por déficit de STIM1 es una forma de CID debida a una disfunción canales de Ca2+ activados por liberación de calcio (CRAC), caracterizada por infecciones recurrentes, autoinmunidad, miopatía congénita y...

Es una inmunodeficiencia combinada de células T y B poco frecuente, caracterizada por linfopenia de células T y B, hipergammaglobulinemia y neutropenia intermitente. Presenta infecciones víricas, bacterianas y fúngicas, oportunistas y recur...

Es una inmunodeficiencia genética combinada de células T y B y poco frecuente caracterizada por infecciones potencialmente mortales debidas a la alteración de la endocitosis del receptor 1 de la transferrina, lo que ocasiona un transporte c...

Es un trastorno genético de inmunodeficiencia combinada, grave y muy poco frecuente, caracterizado por linfocitosis, disminución de células T CD8+ periféricas y presencia de células T CD4+ circulantes normales que deriva en disfunción inmun...