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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 98681
Actualización
29/05/2026
No ministerio

La estreptobacilosis por mordedura de rata (RBF) es una zoonosis sistémica causada por la bacteria aerobia Gram-negativa Streptobacillus moniliformis y que se transmite a los human...

Códigos

CIE A251 Orphanet 99905
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Estrongiloidiasis

No ministerio

Es una parasitosis causada por el nematodo intestinal Strongyloides stercoralis (gusano redondo). (INSERM; ORPHANET)

Códigos

CIE B780 Orphanet 76
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por episodios impredecibles de alteración de conciencia transitoria y espontánea que duran de horas a días, y con una fre...

Códigos

CIE G938 Orphanet 276174
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Euriblefaron

No ministerio

Es una anomalía congénita del párpado muy poco frecuente de etiología desconocida. Se caracteriza por un alargamiento horizontal bilateral de la fisura palpebral con un acortamient...

Códigos

CIE Q101 Orphanet 99172
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 519333
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una forma poco frecuente de pseudohiperaldosteronismo, que se inicia habitualmente en la primera infancia, caracterizada generalmente con un cuadro clínico de hipertensión arter...

Códigos

CIE E268 Orphanet 320
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 180170
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Exencefalia aislada

No ministerio

Está enfermedad se describe en Anencefalia/exencefalia aislada (INSERM; ORPHANET)

Códigos

CIE Q000 Orphanet 563612
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Exposición neonatal al yodo

No ministerio

La exposición neonatal al yodo es una enfermedad endocrina poco frecuente caracterizada por la aparición de hipotiroidismo transitorio, generalmente en recién nacidos prematuros, d...

Códigos

CIE P722 Orphanet 238688
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Extrofia cloacal

Ministerio

Es una importante anomalía congénita, que representa el extremo más grave del espectro del complejo extrofia-epispadias (CEE), caracterizada por onfalocele, extrofia, ano imperfora...

Códigos

CIE Q641 OMIM 258040 Orphanet 93929 Ministerio 2215
Actualización
29/05/2026