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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

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11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

#5838

Los hemangiomas congénitos no involutivos (NICH, en inglés) son un tipo particular de grandes hemangiomas congénitos, completamente formados in utero y que difieren de los hemangio...

CIE D180
Orphanet
141179
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Los hemangiomas congénitos rápidamente involutivos (RICH, en inglés) son un tipo característico de hemangiomas congénitos, ya completamente formados in utero y se diferencian básic...

CIE D180
Orphanet
141184
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#6721

El hemangioma de células fusiformes (SCH), también conocido como hemangioendotelioma de células fusiformes, es un tumor vascular benigno raro solitario o múltiple, que se caracteri...

CIE D180
Orphanet
210584
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
210589
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Hemangioma verrugoso

#9792

Es una anomalía vascular poco frecuente caracterizada por placas congénitas, aisladas o agrupadas, de color rojo a púrpura que pueden sangrar y aumentar de tamaño con el tiempo. La...

CIE D180
Orphanet
464318
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#1606

La hemangiomatosis neonatal difusa es un tumor vascular raro de origen desconocido que se caracteriza por un crecimiento múltiple, progresivo y rápido de hemangiomas cutáneos (p.e....

CIE Q828
Orphanet
2123
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Hemiagenesia tiroidea

#4296

Es una forma de disgenesia tiroidea caracterizada por la ausencia de la mitad de la glándula tiroides que suele ser asintomática pero que puede resultar en un hipotiroidismo primar...

CIE E031
Orphanet
95719
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Hemicránea continua

#9590

Es una cefalea trigémino-autonómica poco frecuente caracterizada por cefalea típicamente unilateral, persistente, sensible a la indometacina, de duración superior a 3 meses y asoci...

CIE G440
Orphanet
443070
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Hemicrania paroxística

#5926

Es una cefalea primaria poco frecuente caracterizada por múltiples episodios de dolor unilateral asociados a síntomas autonómicos craneales ipsilaterales. Las características disti...

CIE G440 OMIM En revisión
Orphanet
157835
Ministerio
973
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Hemihiperplasia aislada

#1610

La hemihiperplasia aislada es un síndrome raro de sobrecrecimiento caracterizado por sobrecrecimiento corporal regional asimétrico que incluye al menos una extremidad. Se asocia co...

CIE Q873
Orphanet
2128
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Hemimelia

#1612

Es una malformación de las extremidades caracterizada por la ausencia o el acortamiento notable de la parte inferior de una o más extremidades. La afección se designa según la ause...

CIE Q878 OMIM En revisión
Orphanet
2130
Ministerio
976
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Hemimelia completa

#10040

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
498491
Ministerio
No disponible
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29/05/2026