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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

No ministerio

Es una forma de glomerulonefritis pauciinmune caracterizada por glomerulonefritis rápidamente progresiva y ausencia de anticuerpos anticitoplasma de neutrófilos (ANCA). En comparac...

Códigos

CIE N057 Orphanet 97564
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Glomerulopatía C3

No ministerio

Es una forma de glomerulonefritis membranoproliferativa primaria caracterizada por la presencia de glomerulonefritis en la biopsia renal con tinción de inmunofluorescencia glomerul...

Códigos

CIE N035 Orphanet 329918
Actualización
29/05/2026
No ministerio

La glomerulopatía fibrilar no-amiloide (GPF no-amiloide) es un caso poco frecuente de glomerulonefritis (GN) caracterizado por una acumulación de fibrillas no amiloides en el mesan...

Códigos

CIE N036 Orphanet 97566
Actualización
29/05/2026
No ministerio

La glomerulopatía inmunotactoide (GIT) es una enfermedad muy poco frecuente caracterizada por una acumulación de microtúbulos en el mesangio y en la membrana basal glomerular, que...

Códigos

CIE N036 Orphanet 97567
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un grupo de enfermedades glomerulares muy poco frecuentes integrado por la glomerulopatía inmunotactoide (GIT) y la glomerulopatía fibrilar no-amiloide (GPF), caracterizado por...

Códigos

Orphanet 91137
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una enfermedad glomerular no inmunomediada caracterizada por un acúmulo anómalo de colágeno de tipo III en el mesangio y en el espacio subendotelial del glomérulo. Clínicamente...

Códigos

CIE N076 Orphanet 84087
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una enfermedad glomerular primaria caracterizada por proteinuria, acidosis tubular renal tipo IV, hematuria microscópica e hipertensión que puede conducir a insuficiencia renal...

Códigos

CIE N076 Orphanet 84090
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una enfermedad renal poco frecuente de base genética caracterizada por la formación de trombos de lipoproteínas intraglomerulares causados por depósitos lipídicos en capilares g...

Códigos

CIE N078 Orphanet 329481
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Glucagonoma

No ministerio

El glucagonoma es un tumor neuroendocrino pancreático raro de tipo funcionante (PNET; consulte este término) que hipersecreta glucagón, conduciendo a un síndrome que comprende erit...

Códigos

CIE E168 Orphanet 97280
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Glucogenosis muscular

No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 206959
Actualización
29/05/2026
No ministerio

La glucogenosis intersticial pulmonar es una variante rara y no letal de la enfermedad pulmonar intersticial (EPI) en la edad pediátrica. (INSERM; ORPHANET)

Códigos

CIE P228 Orphanet 217557
Actualización
29/05/2026