Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Glucoproteinosis
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 309279
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Glucosuria renal familiar
Es un trastorno genético poco frecuente del transporte de glucosa caracterizado por la presencia de glucosuria aislada persistente en ausencia de disfunción tubular proximal e hipe...
Códigos
CIE E748
Orphanet 69076
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Gonadoblastoma
El gonadoblastoma de ovario es una neoplasia benigna mixta de cordones sexuales y células germinales poco frecuente que surge principalmente en las gónadas disgenéticas de mujeres...
Códigos
CIE D391
Orphanet 206484
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Granuloma chalazodérmico
El granuloma chalazodérmico (GSS) es una variante de la micosis fungoide (MF; ver este término), un tipo de linfoma cutáneo de células T. Se caracteriza por la presencia de regione...
Códigos
CIE C840
OMIM En revisión
Orphanet 33111
Ministerio 968
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Granuloma facial
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE L922
Orphanet 615943
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Granulomatosis con poliangeítis
Es una vasculitis poco frecuente asociada a anticuerpos anti-citoplasma de neutrofilos (ANCA) caracterizada por una inflamación necrotizante de los pequeños y medianos vasos (capil...
Códigos
CIE M313
OMIM 608710
Orphanet 900
Ministerio 858
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Granulomatosis eosinofílica con poliangeítis
Es una vasculitis sistémica de pequeños vasos, poco frecuente, caracterizada por asma, eosinofilia sanguínea y tisular y manifestaciones vasculíticas. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE M301
OMIM En revisión
Orphanet 183
Ministerio 1657
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Granulomatosis linfomatoide
Es una enfermedad linfoproliferativa muy poco frecuente causada por el virus de Epstein-Barr (VEB) que se presenta con mayor frecuencia en adultos (de la cuarta a la sexta década d...
Códigos
CIE C838
Orphanet 86869
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
GRFoma
Es un tipo de tumor endocrino pancreático que hipersecreta la hormona liberadora de la hormona del crecimiento (GRF o GHRH) y que se asemeja clínicamente a un adenoma hipofisario c...
Códigos
CIE C259
Orphanet 97261
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Gripe aviar
Es una enfermedad infecciosa poco frecuente caracterizada por una gravedad y un pronóstico variables que van desde una infección leve del tracto respiratorio superior con fiebre y...
Códigos
CIE J09
Orphanet 454836
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Halitosis extraoral autosómica recesiva
Es un error congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por aliento con olor a col con niveles elevados de metanotiol y sulfuro de dimetilo en el aire espirado por la na...
Códigos
CIE E888
Orphanet 562538
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hamartoma combinado de retina y epitelio pigmentario retiniano
Es un tumor ocular benigno poco frecuente caracterizado por la presencia de células gliales, tejido vascular y láminas de células epiteliales pigmentarias que carecen de la distrib...
Códigos
CIE D312
Orphanet 440727
- Actualización
- 29/05/2026