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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

#7613

Es una lesión hamartomatosa cutánea poco frecuente localizada habitualmente en la región lumbo-sacra o en zona proximal de las extremidades (aunque excepcionalmente puede localizar...

CIE C448
Orphanet
263435
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Hamartoma quístico hepático

#358

El hamartoma quístico hepático, también llamado hamartoma mesenquimal hepático, es un tumor hepático benigno poco frecuente que se presenta en la infancia, normalmente antes de los...

CIE D134
Orphanet
386
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Son una malformación cerebral poco frecuente con síndrome de epilepsia caracterizado por crisis de inicio temprano gelásticas (risa ictal) o dacrísticas (llanto ictal) debido a ham...

CIE G405
Orphanet
86906
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es un trastorno malformativo del desarrollo descrito en 3 pacientes caracterizado por la presencia de quistes hamartomatosos benignos en riñón y pulmón, presentándose clínicamente...

CIE Q858 OMIM En revisión
Orphanet
2111
Ministerio
970
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Hawkinsinuria

#1602

La hawkinsinuria es un error innato del metabolismo de la tirosina caracterizado por un retraso del crecimiento, acidosis metabólica persistente, cabello fino y escaso y excreción...

CIE E702
Orphanet
2118
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Hemangioblastoma

#7326

El hemangioblastoma es un tumor poco frecuente, benigno y muy vascularizado del sistema nervioso central localizado con mayor frecuencia en el cerebelo o la médula espinal. Se pres...

CIE D334
Orphanet
252054
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Hemangioendotelioma compuesto

#9756

Es un tumor vascular poco frecuente caracterizado por una lesión nodular, infiltrativa, mal delimitada con diferenciación vascular, localizada en la dermis y el subcutis. El tumor...

CIE D481
Orphanet
458758
Ministerio
No disponible
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29/05/2026
#5917

Es un tumor vascular poco frecuente caracterizado por una lesión única en el tejido blando superficial o profundo de las extremidades, originándose, con mayor frecuencia, a partir...

CIE D481
Orphanet
157791
Ministerio
No disponible
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29/05/2026
#1605

Es un tumor vascular cutáneo o visceral maligno de bajo grado poco frecuente que puede asociarse a una trombopenia grave con coagulopatía de consumo (síndrome de Kasabach-Merritt)...

CIE C499
Orphanet
2122
Ministerio
No disponible
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29/05/2026

Enfermedad huérfana

Hemangioendotelioma retiforme

#9757

Es un tumor vascular poco frecuente caracterizado por una lesión de crecimiento lento con una afectación predominantemente cutánea y subcutánea en la parte distal de las extremidad...

CIE D481
Orphanet
458763
Ministerio
No disponible
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29/05/2026

Enfermedad huérfana

Hemangioma congénito

#9759

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
458775
Ministerio
No disponible
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29/05/2026

Es un hemangioma congénito poco frecuente caracterizado por una lesión superficial de tonalidad rojiza a violácea con telangiectasias suprayacentes y un halo pálido circundante. In...

CIE D180
Orphanet
458785
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026