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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

No ministerio

Es una lesión hamartomatosa cutánea poco frecuente localizada habitualmente en la región lumbo-sacra o en zona proximal de las extremidades (aunque excepcionalmente puede localizar...

Códigos

CIE C448 Orphanet 263435
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Hamartoma quístico hepático

No ministerio

El hamartoma quístico hepático, también llamado hamartoma mesenquimal hepático, es un tumor hepático benigno poco frecuente que se presenta en la infancia, normalmente antes de los...

Códigos

CIE D134 Orphanet 386
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Son una malformación cerebral poco frecuente con síndrome de epilepsia caracterizado por crisis de inicio temprano gelásticas (risa ictal) o dacrísticas (llanto ictal) debido a ham...

Códigos

CIE G405 Orphanet 86906
Actualización
29/05/2026
Ministerio

Es un trastorno malformativo del desarrollo descrito en 3 pacientes caracterizado por la presencia de quistes hamartomatosos benignos en riñón y pulmón, presentándose clínicamente...

Códigos

CIE Q858 OMIM En revisión Orphanet 2111 Ministerio 970
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Hawkinsinuria

No ministerio

La hawkinsinuria es un error innato del metabolismo de la tirosina caracterizado por un retraso del crecimiento, acidosis metabólica persistente, cabello fino y escaso y excreción...

Códigos

CIE E702 Orphanet 2118
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Hemangioblastoma

No ministerio

El hemangioblastoma es un tumor poco frecuente, benigno y muy vascularizado del sistema nervioso central localizado con mayor frecuencia en el cerebelo o la médula espinal. Se pres...

Códigos

CIE D334 Orphanet 252054
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Hemangioendotelioma compuesto

No ministerio

Es un tumor vascular poco frecuente caracterizado por una lesión nodular, infiltrativa, mal delimitada con diferenciación vascular, localizada en la dermis y el subcutis. El tumor...

Códigos

CIE D481 Orphanet 458758
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un tumor vascular poco frecuente caracterizado por una lesión única en el tejido blando superficial o profundo de las extremidades, originándose, con mayor frecuencia, a partir...

Códigos

CIE D481 Orphanet 157791
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un tumor vascular cutáneo o visceral maligno de bajo grado poco frecuente que puede asociarse a una trombopenia grave con coagulopatía de consumo (síndrome de Kasabach-Merritt)...

Códigos

CIE C499 Orphanet 2122
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Hemangioendotelioma retiforme

No ministerio

Es un tumor vascular poco frecuente caracterizado por una lesión de crecimiento lento con una afectación predominantemente cutánea y subcutánea en la parte distal de las extremidad...

Códigos

CIE D481 Orphanet 458763
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Hemangioma congénito

No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 458775
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un hemangioma congénito poco frecuente caracterizado por una lesión superficial de tonalidad rojiza a violácea con telangiectasias suprayacentes y un halo pálido circundante. In...

Códigos

CIE D180 Orphanet 458785
Actualización
29/05/2026