Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Hipomielinización con atrofia de los ganglios basales y del cerebelo
Es un trastorno poco frecuente caracterizado por espasticidad lentamente progresiva, trastornos extrapiramidales del movimiento (distonía, coreoatetosis y rigidez), ataxia cerebelo...
Códigos
CIE E752
OMIM 612438
Orphanet 139441
Ministerio 1033
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hipomielinizacion de estructuras milelinizadas a temprana edad
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE G378
Orphanet 599376
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hipoparatiroidismo aislado familiar
El hipoparatiroidismo familiar aislado (FIH) es un grupo heterogéneo de trastornos metabólicos poco frecuente, se caracteriza por un metabolismo del calcio anormal debido a una sec...
Códigos
CIE E208
OMIM 146200, 307700, 601198, 615361
Orphanet 2238
Ministerio 1035
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hipoparatiroidismo aislado familiar por agenesia de la glándula paratiroidea
Es un hipoparatiroidismo de origen genético poco frecuente caracterizado por grave hipocalcemia, crisis epilépticas, hiperfosfatemia y niveles indetectables de hormona paratiroidea...
Códigos
CIE E208
OMIM 307700
Orphanet 2239
Ministerio 1036
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hipoparatiroidismo aislado familiar por deficiencia de secreción de PTH
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE E208
Orphanet 189466
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hipoparatiroidismo autoinmune
Es una enfermedad paratiroidea poco frecuente y una anomalía del metabolismo fosfocálcico caracterizada por hipocalcemia, hiperfosfatemia, hipercalciuria y niveles bajos de hormona...
Códigos
CIE E208
Orphanet 36913
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hipoparatiroidismo genético
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 208593
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hipoparatiroidismo raro
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 181405
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hipoparatiroidismo secundario por una secreción deficiente de paratohormona
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE E208
Orphanet 140286
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hipopigmentación
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 79376
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hipopigmentación genética de la piel
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 183469
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hipopigmentación lineal y asimetría craneofacial con anomalías acrales, oculares y cerebrales
Es un síndrome poco frecuente de displasia ectodérmica caracterizado por hipopigmentación lineal e hipotricosis siguiendo las líneas de Blaschko, dismorfia facial simétrica o asimé...
Códigos
CIE Q824
Orphanet 589608
- Actualización
- 29/05/2026