Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Hipogonadismo hipogonadotrópico congénito
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
CIE E230
OMIM En revisión
Orphanet 174590
Ministerio 1028
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hipogonadismo hipogonadotrópico congénito aislado
Es una deficiencia hormonal hipofisaria poco frecuente y de origen genético que se caracteriza por el déficit de hormona liberadora de gonadotropina (Gonadotropin Releasing Hormone...
Códigos
CIE E230
Orphanet 238666
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hipogonadismo hipogonadotrópico normosómico congénito
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE E230
Orphanet 432
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hipolipidemia rara
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
CIE E786
Orphanet 181431
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hipomagnesemia aislada autosómica dominante, tipo Glaudemans
La hipomagnesemia aislada autosómica dominante, tipo Glaudemans (IADHG) es un tipo de hipomagnesemia primaria familiar (FPH, consulte este término), que se caracteriza por valores...
Códigos
CIE E834
Orphanet 199326
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hipomagnesemia primaria autosómica dominante con hipocalciuria
Es una forma leve de hipomagnesemia primaria familiar (FPH), que se caracteriza por debilidad muscular extrema, tetania y convulsiones. Se observan alteraciones secundarias en la e...
Códigos
CIE E834
OMIM 154020
Orphanet 34528
Ministerio 1029
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hipomagnesemia primaria con discapacidad intelectual asociada a EGF
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE E834
Orphanet 620368
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hipomagnesemia primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis
La hipomagnesemia primaria familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis (FHHNC) es una de las formas de hipomagnesemia primaria familiar (FPH, consulte este término), caracterizad...
Códigos
CIE E834
Orphanet 306516
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hipomagnesemia primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis con afectación ocular grave
La hipomagnesemia primaria familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis con afectación ocular grave (FHHNCOI) es una forma de hipomagnesemia primaria familiar (FPH, consulte este...
Códigos
CIE E834
Orphanet 2196
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hipomagnesemia primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis sin afectación ocular grave
La hipomagnesemia primaria familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis sin afectación ocular grave (FHHN) es una forma de hipomagnesemia primaria familiar (FPH, consulte este tér...
Códigos
CIE E834
Orphanet 31043
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hipomagnesemia primaria con hipocalcemia secundaria
La hipomagnesemia primaria con hipocalcemia secundaria (PHSH) es una forma de hipomagnesemia primaria familiar (FPH, consulte este término), que se caracteriza por hipomagnesemia g...
Códigos
CIE E834
Orphanet 30924
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hipomielinización con afectación del tronco cerebral y de la médula espinal y espasticidad de los mi
La hipomielinización con afectación del tronco cerebral y la médula espinal y espasticidad de los miembros inferiores, es una leucodistrofia genética y poco frecuente caracterizada...
Códigos
CIE E752
Orphanet 363412
- Actualización
- 29/05/2026