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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Hipofosfatasia del lactante

No ministerio

Es una forma grave de hipofosfatasia, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por raquitismo infantil sin elevación de la actividad de la fosfatasa alcalina sérica (ALP)...

Códigos

CIE E833 Orphanet 247651
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una forma de hipofosfatasia (HPP) de origen genético y poco frecuente, caracterizada por una mineralización ósea in utero notablemente reducida debido a la disminución de la act...

Códigos

CIE E833 Orphanet 247623
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una forma muy poco frecuente de hipofosfatasia caracterizada por manifestaciones esqueléticas prenatales (acortamiento y arqueamiento de las extremidades), que remiten lentament...

Códigos

CIE E833 Orphanet 247638
Actualización
29/05/2026
Ministerio

Es un trastorno renal hereditario poco frecuente de pérdida urinaria de fosfato caracterizado por hipofosfatemia, raquitismo y/u osteomalacia, así como por disminución del crecimie...

Códigos

CIE E833 OMIM 307800 Orphanet 89936 Ministerio 2184
Actualización
29/05/2026
Ministerio

Es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente caracterizada por un retraso de la maduración de la producción de inmunoglobulinas, que lleva a una prolongación de la hipogammaglo...

Códigos

CIE D807 OMIM En revisión Orphanet 169139 Ministerio 1024
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Hipoglosia/aglosia

No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

CIE Q383 Orphanet 156212
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una malformación poco frecuente de la cabeza y el cuello caracterizada por la ausencia congénita total (aglosia) o parcial (hipoglosia) de lengua. Los pacientes presentan dificu...

Códigos

CIE Q383 Orphanet 141152
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 443095
Actualización
29/05/2026