Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una forma genética grave de hipoplasia pontocerebelosa (HPC) caracterizada por un retraso de la maduración neocortical con subdesarrollo de los hemisferios cerebrales e hipoplas...

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29/05/2026

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Hipoplasia pontocerebelosa tipo 4 (INSERM; ORPHANET)

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29/05/2026

Es una forma poco frecuente de hipoplasia pontocerebelosa (HPC) de origen genético caracterizada por atrofia cerebral cortical y neocortical grave asociada a hipoplasia pontocerebe...

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29/05/2026

Es una forma muy poco frecuente de hipoplasia pontocerebelosa de etiología desconocida y mal pronóstico descrita en cuatro pacientes. Se caracteriza clínicamente durante el período...

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29/05/2026

La hipoplasia pontocerebelosa tipo 8 (PCH8) es una forma muy poco frecuente de hipoplasia pontocerebelosa caracterizada clínicamente por microencefalia progresiva, dificultades par...

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29/05/2026

La hipoplasia pontocerebelosa tipo 9, es un subtipo, genético y poco frecuente, de hipoplasia pontocerebelosa no sindrómica caracterizada por atrofia progresiva cerebelosa y del tr...

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29/05/2026

Es un defecto genético, aislado y poco frecuente del desarrollo durante la embriogénesis, caracterizada por la malformación congénita del parénquima pulmonar en ausencia de otras a...

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29/05/2026

Es una malformación renal congénita caracterizada por un(os) riñón(es) anormalmente pequeños (volumen del riñón inferior a dos desviaciones estándar del volumen renal de individuos...

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29/05/2026

Es una forma de hipoplasia renal caracterizada por riñones pequeños bilaterales junto con un déficit del número de nefronas. Por lo general, el trastorno es asintomático, aunque pu...

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29/05/2026

Es una forma de hipoplasia renal caracterizada por riñones pequeños unilaterales junto con un déficit del número de nefronas. Por lo general, el trastorno es asintomático con un ri...

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29/05/2026

La hipoplasia sindrómica del borde orbitario es un trastorno poco frecuente, observado hasta la fecha en dos familias, que se caracteriza por agenesia del margen orbitario, defecto...

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29/05/2026

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

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29/05/2026