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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

No ministerio

Es una malformación cerebelosa no sindrómica poco frecuente caracterizada por un vermis cerebeloso infradesarrollado. Los pacientes pueden presentar un fenotipo variable que va des...

Códigos

CIE Q043 Orphanet 199630
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una malformación congénita poco frecuente caracterizada por infradesarrollo del dedo pulgar, fluctuando desde una leve disminución del tamaño del pulgar hasta la ausencia comple...

Códigos

CIE Q713 Orphanet 294988
Actualización
29/05/2026
Ministerio

La hipoplasia de cartílago-cabello es una enfermedad que afecta a la metáfisis de los huesos causando baja estatura desde el nacimiento. (INSERM; ORPHANET)

Códigos

CIE Q788 OMIM 250250 Orphanet 175 Ministerio 1040
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un trastorno poco frecuente del desarrollo sexual 46,XY debido a una deficiente producción de andrógenos caracterizado por la alteración del desarrollo sexual masculino normal....

Códigos

CIE Q561 Orphanet 755
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una anomalía congénita de las grandes arterias, poco frecuente, caracterizada por diversos signos y síntomas clínicos, tales como dificultad respiratoria, infecciones recurrente...

Códigos

CIE Q257 Orphanet 99083
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una malformación congénita de la válvula mitral poco frecuente caracterizada por un anillo hipoplásico que, por lo general, aparece como parte de una hipoplasia completa de la v...

Códigos

CIE Q232 Orphanet 99058
Actualización
29/05/2026