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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Hipospadias posteriores

No ministerio

Es una malformación del tracto urogenital, no sindrómica y poco frecuente, caracterizada por un desplazamiento perineal, escrotal o penoescrotal del meato uretral habitualmente aso...

Códigos

CIE Q542 Orphanet 95706
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una cefalea poco frecuente originada por la pérdida de líquido cefalorraquídeo (LCR) con la consiguiente disminución de la presión del LCR. Está caracterizada clínicamente por c...

Códigos

CIE G960 Orphanet 443180
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 182058
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 448426
Actualización
29/05/2026
Ministerio

Es un trastorno neurológico poco frecuente caracterizado por hipotermia periódica espontánea e hiperhidrosis en ausencia de lesiones hipotalámicas. (INSERM; ORPHANET)

Códigos

CIE G908 OMIM En revisión Orphanet 29822 Ministerio 1051
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Hipotiroidismo congénito

No ministerio

El hipotiroidismo congénito (HC) se define como el déficit de hormonas tiroideas presente desde el nacimiento. (INSERM; ORPHANET)

Códigos

Orphanet 442
Actualización
29/05/2026
No ministerio

El hipotiroidismo congénito secundario o central es un tipo de hipotiroidismo congénito permanente caracterizado por un déficit de hormonas tiroideas presente desde el nacimiento,...

Códigos

Orphanet 226298
Actualización
29/05/2026
No ministerio

El hipotiroidismo congénito genético transitorio, es una enfermedad tiroidea poco frecuente caracterizada por una deficiencia temporal de hormonas hipofisiarias al nacer, inducida...

Códigos

CIE P722 Orphanet 226316
Actualización
29/05/2026
No ministerio

El hipotiroidismo congénito permanente es un tipo de hipotiroidismo congénito (CH), un déficit de hormonas tiroideas presente desde el nacimiento. (INSERM; ORPHANET)

Códigos

Orphanet 226292
Actualización
29/05/2026