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Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
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Con código ministerio
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11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Hipotiroidismo congénito por anomalía del desarrollo
La disgenesia tiroidea es un tipo de hipotiroidismo primario congénito, un déficit permanente de hormonas tiroideas presente desde el nacimiento. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E031
Orphanet 95711
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hipotiroidismo congénito por el paso transplacentario de anticuerpos maternos inhibidores de la unió
Es un tipo de hipotiroidismo congénito transitorio, un déficit de hormonas tiroideas que no es permanente. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE P722
Orphanet 95715
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hipotiroidismo congénito por la ingesta materna de fármacos antitiroideos
El hipotiroidismo congénito por ingesta materna de medicamentos antitiroideos es un trastorno de hipotiroidismo congénito poco frecuente caracterizado por hipotiroidismo fetal o ne...
Códigos
CIE P722
Orphanet 226313
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hipotiroidismo congénito primario sin anomalía del desarrollo del tiroides
Es un tipo de hipotiroidismo primario congénito en el que la glándula tiroides es anatómicamente normal. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 95714
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hipotiroidismo congénito transitorio
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 178045
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hipotiroidismo congénito transitorio por un factor neonatal
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
CIE P722
Orphanet 238699
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hipotiroidismo por factores de transcripción deficientes implicados en el desarrollo o función de la
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE E031
Orphanet 226307
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hipotiroidismo por mutaciones en el receptor de la TSH
Es un tipo de hipotiroidismo primario congénito, un déficit permanente de hormonas tiroideas presente desde el nacimiento, debido a una resistencia tiroidea a la TSH. (INSERM; ORPH...
Códigos
CIE E031
Orphanet 90673
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hipotiroidismo primario congénito
El hipotiroidismo congénito primario es un tipo de hipotiroidismo congénito permanente (consulte este término), un déficit permanente de hormonas tiroideas presente desde el nacimi...
Códigos
Orphanet 226295
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hipotiroidismo raro
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 181396
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hipotiroidismo raro adulto
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 177101
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hipotiroidismo sindrómico
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 177107
- Actualización
- 29/05/2026