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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Hipoplasia dérmica focal

Ministerio

Es un síndrome dismórfico/ de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por anomalías en los tejidos derivados del ectodermo y del mesodermo, manifestándose, clás...

Códigos

CIE Q828 OMIM 305600 Orphanet 2092 Ministerio 1041
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Hipoplasia foveal aislada

No ministerio

Es un trastorno macular poco frecuente que se caracteriza principalmente por un grado variable de disminución de la agudeza visual, nistagmo pendular o espasmódico y hallazgos ocul...

Códigos

CIE H358 Orphanet 519398
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un grupo poco frecuente de trastornos neurodegenerativos de aparición prenatal caracterizados por hipoplasia y/o atrofia del cerebelo y la protuberancia. La afectación de las es...

Códigos

Orphanet 98523
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una forma genética grave de hipoplasia pontocerebelosa (HPC) caracterizada por la degeneración de las células del asta anterior de la médula espinal acompañada de hipoplasia pon...

Códigos

CIE Q043 Orphanet 2254
Actualización
29/05/2026
No ministerio

La hipoplasia pontocerebelosa tipo 10 es un subtipo de hipoplasia pontocerebelosa, genética y poco frecuente, caracterizada por grave retraso del desarrollo psicomotor, microcefali...

Códigos

CIE Q043 Orphanet 411493
Actualización
29/05/2026
Ministerio

Es una forma de hipoplasia pontocerebelosa poco frecuente y de base genética caracterizada por hipoplasia pontocerebelosa y atrofia neocortical progresiva que se manifiesta clínica...

Códigos

CIE Q043 OMIM 277470, 612389, 612390, 613811 Orphanet 2524 Ministerio 1175
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una forma poco frecuente de hipoplasia pontocerebelosa (HPC) de origen genético caracterizada por hipoplasia neocortical y pontocerebelosa con afectación del tronco cerebral y d...

Códigos

CIE Q043 Orphanet 97249
Actualización
29/05/2026