Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Hipoplasia suprarrenal congénita
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 595337
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hipoplasia suprarrenal congénita ligada al cromosoma X
Es una enfermedad suprarrenal de origen genético poco frecuente caracterizada por insuficiencia suprarrenal primaria (IS) y/o hipogonadismo hipogonadotrópico (HH). Los pacientes va...
Códigos
CIE E271
Orphanet 95702
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hipoplasia suprarrenal familiar con ausencia de la hormona luteinizante hipofisaria
La hipoplasia suprarrenal familiar con ausencia de hormona luteinizante hipofisaria es una enfermedad endocrina poco frecuente caracterizada por hipoplasia adrenal congénita mínima...
Códigos
CIE E271
Orphanet 95700
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hipoplasia tiroidea
La hipoplasia tiroidea es una forma de disgenesia tiroidea (consulte este término) caracterizada por un desarrollo incompleto de la glándula tiroides que conlleva un hipotiroidismo...
Códigos
CIE E031
OMIM 218700 225250
Orphanet 95720
Ministerio 1048
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hipoplasia unilateral congénita del músculo depresor del ángulo de la boca
Es una anomalía aislada, congénita, de la morfología del cuello y la cabeza caracterizada por hipoplasia/agenesia unilateral del músculo depresor del ángulo de la boca, que resulta...
Códigos
CIE Q870
Orphanet 1166
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hipoplasia uterina
Es una malformación del tracto urogenital, congénita y poco frecuente, caracterizada por un útero pequeño de forma regular (útero hipoplásico simple), un útero alargado con fondo n...
Códigos
CIE Q518
Orphanet 180139
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hipoplasia ventricular derecha aislada
Es una malformación cardíaca congénita poco frecuente caracterizada por un escaso desarrollo del ventrículo derecho, junto con foramen oval permeable o comunicación interauricular,...
Códigos
CIE Q226
Orphanet 439
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hipoplasia/aplasia aislada del nervio óptico
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Isolated optic nerve hypoplasia (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 137902
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hipoplasia/aplasia mamaria sindrómica
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 180193
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hipoplasminogenemia
Es una enfermedad multisistémica poco frecuente caracterizada por una marcada alteración de la fibrinólisis extracelular que conduce a la formación de pseudomembranas leñosas (rica...
Códigos
CIE L905
Orphanet 722
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hipoqueratosis palmoplantar circunscrita
Es una displasia epidérmica adquirida poco frecuente caracterizada por máculas anulares, bien delimitadas, eritematosas y deprimidas. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE L988
OMIM En revisión
Orphanet 69744
Ministerio 1049
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hipospadias femenino aislado
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q548
Orphanet 603515
- Actualización
- 29/05/2026