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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

No ministerio

Es una enfermedad neoplásica poco frecuente caracterizada por papulonódulos múltiples y, ocasionalmente, únicos, asintomáticos, lisos, de color marrón-rojizo, localizados en la car...

Códigos

CIE D763 Orphanet 158019
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 157987
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Histiocitosis de Faisalabad

No ministerio

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome H (INSERM; ORPHANET)

Códigos

CIE D763 Orphanet 254707
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una histiocitosis poco frecuente de células no-Langerhans caracterizada por el inicio rápido de pequeñas pápulas asintomáticas de color rojizo a marrón, por lo general distribui...

Códigos

CIE D763 Orphanet 157991
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una histiocitosis, de células no-Langerhans, normolipémica y poco frecuente, caracterizada por un crecimiento progresivo de múltiples lesiones cutáneas asintomáticas y diseminad...

Códigos

CIE D763 Orphanet 158022
Actualización
29/05/2026
Ministerio

Es una histiocitosis de células no Langerhans, benigna y poco frecuente, caracterizada por el inicio en la infancia o la adolescencia de múltiples pápulas de color piel a marrón-ro...

Códigos

CIE D763 OMIM 142630 Orphanet 158025 Ministerio 1063
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Histoplasmosis

No ministerio

Es una micosis poco frecuente caracterizada por una inflamación granulomatosa principalmente pulmonar tras la inhalación de esporas de Histoplasma capsulatum. La gravedad clínica d...

Códigos

CIE B390 Orphanet 390
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Holoprosencefalia

Ministerio

Es una malformación cerebral compleja poco frecuente caracterizada por la división incompleta del prosencéfalo, que afecta tanto a la porción más anterior del cerebro como a la car...

Códigos

CIE Q042 OMIM 142945 142946 147250 157170 236100 60593 Orphanet 2162 Ministerio 1065
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Holoprosencefalia alobar

No ministerio

Es una forma grave de holoprosencefalia caracterizada por un ventrículo cerebral único y por la ausencia de cisura interhemisférica. Las características craneofaciales graves puede...

Códigos

CIE Q042 Orphanet 93925
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Holoprosencefalia lobar

No ministerio

Es una forma de holoprosencefalia caracterizada por la separación de los hemisferios cerebrales derecho e izquierdo y de los ventrículos laterales, con cierta continuidad sólo en e...

Códigos

CIE Q042 Orphanet 93924
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Holoprosencefalia microforma

No ministerio

Es una forma benigna de holoprosencefalia caracterizada por anomalías de la línea media sin el defecto en la división cerebral típico de la HPE y que puede manifestarse de manera v...

Códigos

CIE Q042 Orphanet 280200
Actualización
29/05/2026