Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Hipotonia con acidemia láctica e hiperamonemia
Este síndrome se caracteriza por hipotonía grave, acidemia láctica e hiperamonemia congénita. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E888
OMIM 611719
Orphanet 137908
Ministerio 1053
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hipotricosis hereditaria con vesículas cutáneas recurrentes
La hipotricosis hereditaria con vesículas cutáneas recurrentes es un trastorno de pérdida de cabello hereditario y muy poco frecuente, descrito en una sola familia, y que se caract...
Códigos
CIE Q842
Orphanet 217407
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hipotricosis hereditaria de Marie Unna
Es un trastorno autosómico dominante poco frecuente de pérdida de pelo caracterizado por la ausencia o escasez de pelo en el cuero cabelludo, las cejas y las pestañas al nacer; pel...
Códigos
CIE Q840
OMIM 146550 612841
Orphanet 444
Ministerio 1055
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hipotricosis simple
La hipotricosis simple (HS) o hipotricosis hereditaria simple (HHS) se caracteriza por una pilosidad reducida en el cuero cabelludo y el resto del cuerpo (con pelo escaso, fino y c...
Códigos
CIE L658
OMIM 278150, 604379, 605389, 607903, 614237, 61423
Orphanet 55654
Ministerio 1057
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hipotricosis simple del cuero cabelludo
La hipotricosis simple del cuero cabelludo (HSS, siglas en inglés) se caracteriza por una pérdida progresiva y difusa de pelo, limitada al cuero cabelludo. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE L658
Orphanet 90368
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hipotricosis-discapacidad intelectual tipo Lopes
Es un síndrome de displasia ectodérmica poco frecuente caracterizado por hipotricosis del cuero cabelludo y las cejas, sindactilia en los dedos de la mano, discapacidad intelectual...
Códigos
CIE Q824
OMIM En revisión
Orphanet 2266
Ministerio 1056
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hipouricemia renal hereditaria
Es un trastorno renal tubularde base genética, caracterizado por la pérdida de urato en la orina que, por lo general, resulta en la aparición de hipouricemia asintomática y en una...
Códigos
CIE N258
Orphanet 94088
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Histidinemia
Es un trastorno metabólico poco frecuente caracterizado por niveles elevados de histidina en sangre, orina y líquido cefalorraquídeo, por lo general, sin repercusión clínica. (INSE...
Códigos
CIE E708
OMIM 235800
Orphanet 2157
Ministerio 1060
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Histiocitoma fibroso angiomatoide
Es un tumor de tejidos blandos poco frecuente, caracterizado por un nódulo subcutáneo, por lo general indoloro, de crecimiento lento localizado predominantemente en las extremidade...
Códigos
CIE D219
Orphanet 569164
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Histiocitosis azul marino
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE D763
OMIM 269600
Orphanet 158029
Ministerio 1061
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Histiocitosis cefálica benigna
Es una histiocitosis poco frecuente de células no-Langerhans caracterizada por múltiples pápulas pequeñas de color rojo-amarillento o marrón que en un inicio erupcionan predominant...
Códigos
CIE D763
Orphanet 157997
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Histiocitosis de células de Langerhans
La histiocitosis de células de Langerhans (HCL) es una enfermedad sistémica asociada con la proliferación y acumulación (normalmente en granulomas) de células de Langerhans en vari...
Códigos
CIE C960
OMIM 604856
Orphanet 389
Ministerio 1062
- Actualización
- 29/05/2026