Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Inmunodeficiencia por deficiencia de ficolina3
La inmunodeficiencia debida a la deficiencia de ficolina-3, es una inmunodeficiencia de causa genética poco frecuente que produce una anomalía proteica en la cascada del complement...
Códigos
CIE D841
OMIM 613860
Orphanet 331190
Ministerio 417
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Inmunodeficiencia por deficiencia de MASP-2
La inmunodeficiencia por deficiencia de MASP-2, es una inmunodeficiencia genética poco frecuente debida a anomalías de la cascada proteica del complemento, caracterizada por nivele...
Códigos
CIE D841
OMIM 613791
Orphanet 331187
Ministerio 443
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Inmunodeficiencia por deficiencia de producción de anticuerpos
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 101977
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Inmunodeficiencia por deficiencia de quinasa-4 asociado al receptor de interleuquina-1
La deficiencia de quinasa 4 asociada al receptor de la interleucina 1 (IRAK-4) es una inmunodeficiencia ligada a una mayor susceptibilidad a las infecciones invasivas causadas por...
Códigos
CIE D848
OMIM 607676
Orphanet 70592
Ministerio 1096
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Inmunodeficiencia por deficiencia de un componente de la cascada del complemento
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 459345
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Inmunodeficiencia por deficiencia de un componente de la vía clásica del complemento
La inmunodeficiencia por deficiencia de componentes de la vía clásica del complemento es una inmunodeficiencia primaria debida a una deficiencia de cualquiera de los componentes de...
Códigos
CIE D841
OMIM 614379
Orphanet 169147
Ministerio 372
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Inmunodeficiencia por deficiencia de un componente tardío del complemento
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE D841
OMIM 613789
Orphanet 169150
Ministerio 377
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Inmunodeficiencia por deficiencia del factor H
La inmunodeficiencia por deficiencia del factor H es una inmunodeficiencia primaria, genética, poco frecuente, caracterizada por una mayor susceptibilidad a infecciones recurrentes...
Códigos
CIE D841
Orphanet 200421
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Inmunodeficiencia por deficiencia selectiva de anticuerpos anti-polisacáridos
La inmunodeficiencia causada por la deficiencia selectiva de anticuerpos antipolisacarídicos se caracteriza por niveles normales de inmunoglobulinas (incluyendo las subclases de Ig...
Códigos
CIE D808
OMIM En revisión
Orphanet 70593
Ministerio 1088
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Inmunodeficiencia por déficit de expresión del CMH de clase II
Es una inmunodeficiencia primaria genética y poco frecuente caracterizada por la ausencia parcial o completa de moléculas HLA de clase II en la superficie de las células del sistem...
Códigos
CIE D817
OMIM 209920
Orphanet 572
Ministerio 1089
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Inmunodeficiencia por expresión deficiente del CMH de clase I
Es una inmunodeficiencia primaria autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por una marcada disminución de la expresión de moléculas HLA de clase I en la superficie celular,...
Códigos
CIE D816
OMIM 604571
Orphanet 34592
Ministerio 478
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Inmunodeficiencia por la ausencia del timo
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 331220
- Actualización
- 29/05/2026