Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Inmunodeficiencia con autoanticuerpos anti-interferón-gamma de inicio en el adulto
Es un trastorno de inmunodeficiencia adquirida poco frecuente caracterizado por la aparición de susceptibilidad a infecciones oportunistas diseminadas (en particular, infección mic...
Códigos
CIE D848
OMIM En revisión
Orphanet 306431
Ministerio 1082
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Inmunodeficiencia con inestabilidad centromérica y anomalías faciales, ICF3 - ICF4
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE D848
OMIM En revisión
Ministerio 2178
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Inmunodeficiencia con isotipo o deficiencias de cadena ligera con número normal de células B
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 331232
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Inmunodeficiencia con reducción grave de IgG e IgA en suero con IgM normal/elevado y número normal d
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 331240
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Inmunodeficiencia de células T con aplasia tímica
Es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente con un patrón de herencia recesivo ligado al cromosoma X o autosómico. Está caracterizada por atrofia del timo en ausencia de otras...
Códigos
CIE D814
Orphanet 83471
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Inmunodeficiencia de células T con epidermodisplasia verruciforme
Es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente caracterizada por una mayor susceptibilidad a la infección por el virus del papiloma humano, que se presenta en la infancia con les...
Códigos
CIE D848
Orphanet 324294
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Inmunodeficiencia debida a una alteración de la fagocitosis y migración de neutrófilos
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE D71
Orphanet 619941
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Inmunodeficiencia genética con afectación cutánea
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 183494
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Inmunodeficiencia ligada al cromosoma X con defectos del magnesio, infección por el virus de Epstein
La inmunodeficiencia ligada al cromosoma X con deficiencia de magnesio, infección por el virus de Epstein-Barr y neoplasia, es una inmunodeficiencia combinada de células T y B poco...
Códigos
CIE D818
OMIM 300853
Orphanet 317476
Ministerio 440
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Inmunodeficiencia linfoproliferativa hiperinflamatoria familiar
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE D898
Orphanet 619953
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Inmunodeficiencia por anomalía en la cascada del complemento
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
CIE D841
Orphanet 101992
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Inmunodeficiencia por deficiencia de CD25
La inmunodeficiencia por deficiencia de CD25 es una inmunodeficiencia primaria genética, poco frecuente, debida a un defecto en la inmunidad adaptativa. Está caracterizada por una...
Códigos
CIE D898
OMIM 606367
Orphanet 169100
Ministerio 1086
- Actualización
- 29/05/2026