Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Leiomiomatosis peritoneal diseminada
La leiomiomatosis peritoneal diseminada (LPD) se caracteriza por la proliferación en la cavidad peritoneal de múltiples nódulos benignos formados por células musculares lisas. (INS...
Códigos
CIE D201
Orphanet 71274
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Leiomiosarcoma
Es un sarcoma de tejidos blandos poco frecuente caracterizado por una lesión maligna ocupante de espacio, localizada con mayor frecuencia en el retroperitoneo o en la vena cava inf...
Códigos
CIE C499
Orphanet 64720
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Leiomiosarcoma de cuello de útero
El leiomiosarcoma de cuello de útero es un tumor mesenquimal maligno, poco frecuente, de origen en el músculo liso, que se presenta macroscópicamente como una masa grande y pobreme...
Códigos
CIE C530
Orphanet 213807
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Leiomiosarcoma de cuerpo de útero
El leiomiosarcoma del cuerpo de útero es un tumor mesenquimal maligno y poco frecuente del músculo liso caracterizado histológicamente por células fusiformes y/o pleomórficas, que...
Códigos
CIE C542
Orphanet 213625
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Leiomiosarcoma de intestino delgado
El leiomiosarcoma de intestino delgado es un tipo poco frecuente de cáncer de intestino delgado, que se origina en las células musculares lisas dentro de la propia musculatura o la...
Códigos
CIE C171
Orphanet 104076
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Leishmaniasis
Es una enfermedad parasitaria causada por diferentes especies del género Leishmania, transmitidas a través de la picadura de una hembra de flebótomo hematófago. El espectro clínico...
Códigos
CIE B550
Orphanet 507
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Lentiginosis generalizada familiar
La lentiginosis generalizada familiar es un proceso hereditario poco frecuente de hiperpigmentación cutánea caracterizado por léntigos generalizados sin alteraciones extracutáneas...
Códigos
CIE L814
Orphanet 231040
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Lepra
Es una enfermedad infecciosa crónica que afecta principalmente a la piel y al sistema nervioso periférico. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE A300
Orphanet 548
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Leprechaunismo
El leprechaunismo es una forma congénita de resistencia extrema a la insulina (grupo de síndromes que también incluye el síndrome de Rabson-Mensenhall, el síndrome de resistencia a...
Códigos
CIE E348
OMIM 246200
Orphanet 508
Ministerio 1102
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Leptomielolipoma
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Conus spinal cord lipoma (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 268838
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Leptospirosis
La leptospirosis es una antropozoonosis causada por bacterias espiroquetas que pertenecen al género Leptospira. Es una zoonosis de distribución mundial y ha emergido como un import...
Códigos
CIE A278
Orphanet 509
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Lesión del plexo braquial obstétrica sin recuperación
Es una neuropatía periférica adquirida poco frecuente caracterizada por paresia de los músculos supraespinoso, infraespinoso, deltoides y bíceps (lesión C5-C6), de los músculos ext...
Códigos
CIE P143
Orphanet 439202
- Actualización
- 29/05/2026