Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Linfangiomatosis kaposiforme
Es una anomalía vascular o angioma poco frecuente caracterizada por unos canales linfáticos malformados multifocales revestidos por grupos o láminas de células endoteliales linfáti...
Códigos
CIE D181
Orphanet 464329
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Linfedema congénito primario con afectación sistémica o visceral
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
CIE Q820
OMIM En revisión
Orphanet 2416
Ministerio 1120
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Linfedema congénito primario no hereditario
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Enfermedad de Milroy (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q820
Orphanet 79450
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Linfedema primario
El linfedema primario es una malformación del sistema linfático que se caracteriza por la hinchazón de una extremidad que puede asociarse a otros derrames linfáticos, debido a una...
Códigos
Orphanet 77240
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Linfedema primario con afectación sistémica o visceral
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 568044
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Linfedema primario congénito de Gordon
Es un linfedema primario poco frecuente caracterizado por una inflamación bilateral e indolora de las extremidades inferiores presente al nacimiento. También se ha descrito venas p...
Códigos
CIE Q820
Orphanet 569821
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Linfedema primario de inicio tardío asociado al gen CELSR1
Es un linfedema primario de origen genético poco frecuente caracterizado por linfedema de las extremidades inferiores, uni- o bilateral, de gravedad variable. El trastorno muestra...
Códigos
CIE Q820
Orphanet 569816
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Linfedema primario de inicio tardío asociado al gen GJC2
Es un linfedema primario de origen genético poco frecuente caracterizado por linfedema en todas las extremidades con una edad de inicio variable desde el nacimiento hasta la edad a...
Códigos
CIE Q820
Orphanet 568051
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Linfedema primario de inicio tardío no hereditario
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Enfermedad de Meige (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q828
Orphanet 90185
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Linfedema primario de inicio tardío sin afectación sistémica o visceral
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 289825
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Linfedema primario sin afectación sistémica o visceral
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 568041
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Linfocitopenia CD4 idiopática
La linfocitopenia CD4 idiopática es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente caracterizada por linfopenia persistente de las células T CD4 (menos de 300 células/µL en muchos c...
Códigos
CIE D728
OMIM 615518
Orphanet 228000
Ministerio 351
- Actualización
- 29/05/2026