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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

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11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Linfangiomatosis kaposiforme

#9794

Es una anomalía vascular o angioma poco frecuente caracterizada por unos canales linfáticos malformados multifocales revestidos por grupos o láminas de células endoteliales linfáti...

CIE D181
Orphanet
464329
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Linfedema primario

#3137

El linfedema primario es una malformación del sistema linfático que se caracteriza por la hinchazón de una extremidad que puede asociarse a otros derrames linfáticos, debido a una...

Orphanet
77240
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#10440

Es un linfedema primario poco frecuente caracterizado por una inflamación bilateral e indolora de las extremidades inferiores presente al nacimiento. También se ha descrito venas p...

CIE Q820
Orphanet
569821
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#6937

La linfocitopenia CD4 idiopática es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente caracterizada por linfopenia persistente de las células T CD4 (menos de 300 células/µL en muchos c...

CIE D728 OMIM 615518
Orphanet
228000
Ministerio
351
Actualización
29/05/2026