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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

No ministerio

Es un trastorno caracterizado por leucoencefalopatía no progresiva, quistes bilaterales en la parte anterior del lóbulo temporal, anomalías en la sustancia blanca cerebral y afecta...

Códigos

CIE E752 Orphanet 85136
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Leuconiquia total

No ministerio

Es un trastorno de anomalías de las uñas poco frecuente que se caracteriza por una decoloración blanca completa de las uñas. Los afectados suelen presentar uñas blancas y calcáreas...

Códigos

CIE Q844 Orphanet 2387
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Levocardia

No ministerio

Es un defecto congénito del desarrollo embrionario no sindrómico y poco frecuente caracterizado por una localización normal del corazón (levo, a la izquierda) asociada a vísceras a...

Códigos

CIE Q241 Orphanet 95854
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Linfangiectasia intestinal

No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 36204
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una enfermedad intestinal poco frecuente caracterizada por vasos linfáticos intestinales dilatados que causan una pérdida de linfa hacia la luz del intestino delgado. Las manife...

Códigos

CIE I890 Orphanet 90362
Actualización
29/05/2026
No ministerio

La linfangiectasia intestinal secundaria es una forma adquirida de la linfangiectasia intestinal (consulte este término), que se manifiesta como una enteropatía perdedora de proteí...

Códigos

CIE I890 Orphanet 90363
Actualización
29/05/2026
Ministerio

Es un trastorno poco frecuente del desarrollo que afecta a los pulmones. Está caracterizado por una dilatación linfática pulmonar de localización subpleural, interlobular, perivasc...

Códigos

CIE Q338 OMIM 265300 Orphanet 2414 Ministerio 1116
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Linfangioleiomiomatosis

Ministerio

Es una enfermedad pulmonar quística múltiple poco frecuente caracterizada por la destrucción quística progresiva del pulmón y alteraciones linfáticas, frecuentemente asociadas con...

Códigos

CIE D487 OMIM 606690 Orphanet 538 Ministerio 1117
Actualización
29/05/2026
No ministerio

El linfangioma primario de laringe es una malformación congénita, benigna y poco frecuente del sistema linfático caracterizada por una masa polipoide de tejido blando y tamaño vari...

Códigos

CIE D181 Orphanet 137926
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Linfangioma quístico

No ministerio

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Malformación linfática macroquística (INSERM; ORPHANET)

Códigos

CIE D181 Orphanet 79486
Actualización
29/05/2026