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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Es un trastorno caracterizado por leucoencefalopatía no progresiva, quistes bilaterales en la parte anterior del lóbulo temporal, anomalías en la sustancia blanca cerebral y afecta...

CIE E752
Orphanet
85136
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Leuconiquia total

#1797

Es un trastorno de anomalías de las uñas poco frecuente que se caracteriza por una decoloración blanca completa de las uñas. Los afectados suelen presentar uñas blancas y calcáreas...

CIE Q844
Orphanet
2387
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Levocardia

#4299

Es un defecto congénito del desarrollo embrionario no sindrómico y poco frecuente caracterizado por una localización normal del corazón (levo, a la izquierda) asociada a vísceras a...

CIE Q241
Orphanet
95854
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Linfangiectasia intestinal

#2691

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
36204
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#3819

Es una enfermedad intestinal poco frecuente caracterizada por vasos linfáticos intestinales dilatados que causan una pérdida de linfa hacia la luz del intestino delgado. Las manife...

CIE I890
Orphanet
90362
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#3820

La linfangiectasia intestinal secundaria es una forma adquirida de la linfangiectasia intestinal (consulte este término), que se manifiesta como una enteropatía perdedora de proteí...

CIE I890
Orphanet
90363
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#1815

Es un trastorno poco frecuente del desarrollo que afecta a los pulmones. Está caracterizado por una dilatación linfática pulmonar de localización subpleural, interlobular, perivasc...

CIE Q338 OMIM 265300
Orphanet
2414
Ministerio
1116
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Linfangioleiomiomatosis

#483

Es una enfermedad pulmonar quística múltiple poco frecuente caracterizada por la destrucción quística progresiva del pulmón y alteraciones linfáticas, frecuentemente asociadas con...

CIE D487 OMIM 606690
Orphanet
538
Ministerio
1117
Actualización
29/05/2026
#5681

El linfangioma primario de laringe es una malformación congénita, benigna y poco frecuente del sistema linfático caracterizada por una masa polipoide de tejido blando y tamaño vari...

CIE D181
Orphanet
137926
Ministerio
No disponible
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29/05/2026

Enfermedad huérfana

Linfangioma quístico

#3430

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Malformación linfática macroquística (INSERM; ORPHANET)

CIE D181
Orphanet
79486
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026